Содержание

Синдром кошачьего крика (Лежена): причины, диагноз, прогноз

Синдром кошачьего крика (СКК) — генетическое заболевание, обусловленное структурным дефектом пятой хромосомы: отсутствием ее небольшой части. При этом общее число носителей наследственной информации остается нормальным. Врачи диагностируют болезнь с первого дня жизни новорожденного.

Свое наименование недуг получил из-за характерного, пронзительного и высокотонального крика ребенка, напоминающего кошачье мяуканье. Данное клиническое проявление связано с патологическим развитием гортани, мягкостью хрящевой ткани и сужением надгортанника. СКК проявляется признаками врожденных патологий внутренних органов, характерными внешними данными, зрительными расстройствами, выраженным нарушением интеллекта.

мальчик с синдромом кошачьего крика в 8 месяцев, 2 года, 4 и 9 лет

примеры детей с выраженными дефектами

Недуг имеет еще одно название – синдром Лежена, в честь генетика из Франции, впервые описавшего эту хромосомную болезнь в 1963 году. Ее распространенность составляет 1 случай на 60 тысяч новорожденных и не зависит от национальности, климата, социальных и производственных факторов, а также региона проживания. У девочек болезнь обнаруживается чаще, чем у мальчиков. Известно, что хромосомные нарушения не лечатся, а больные дети с рождения являются инвалидами. Такие малыши не могут сами справиться с проявлениями синдрома и полноценно жить.

Диагноз синдрома кошачьего крика подтверждается результатами кариологического анализа крови с применением одного из методов идентификации хромосом. Специфического этиотропного лечения СКК не существует. Обычно проводится симптоматическая терапия с применением препаратов, стимулирующих психомоторное развитие, массажа и ЛФК. Больные дети нуждаются в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий. Они часто страдают и погибают от серьезных осложнений.

Прогноз при СКК относительно неблагоприятный по сравнению с другими хромосомными аномалиями. Больные дети могут дожить до зрелых лет, если им будет обеспечен хороший уход, забота и лечение. При этом их психологическое, физическое развитие и интеллект всегда останутся неполноценными.

Этиопатогенетические факторы

Синдром кошачьего крика развивается у лиц, имеющих структурную деформацию пятой хромосомы. Данное генетическая патология обусловлена утратой части или целой половины короткого плеча. У хромосомы может полностью отсутствовать плечо – небольшой фрагмент с множеством генов. Особенности клинической картины синдрома связаны не с размером ее потерянного участка, а с определенным фрагментом. Клетки с поврежденными хромосомами не могут полноценно синтезировать химические соединения. Они производят дефектные белки, что и приводит к появлению характерных симптомов болезни.

Возможна транслокация части плеча 5 хромосомы на иную, негомологичную хромосому. Подобные хромосомные аберрации обычно вызваны спонтанной мутацией генов и лишь в 10% случаев они наследуются от родителей.

СКК может развиться при любом из этих вариантов мутационных изменений:

  • Полное отсутствие короткого плеча — самый распространенный вариант патологии, приводящий к тяжелым врожденным дефектам внутренних органов.
  • Потеря части плеча хромосомы сопровождается развитием меньшего числа аномалий.
  • Кольцевая хромосома – замкнутая двухцепочечная молекула ДНК, у которой оба конца укорочены и сцеплены друг с другом. В результате подобной трансформации теряется небольшой конечный участок хромосомы. Если делеция затрагивает ключевые гены, развивается синдром Лежена.
  • Мозаицизм – легкий вариант мутации, встречающийся крайне редко. Ребенок получает от родителей нормальные хромосомы. Их структурные изменения происходят после образования зиготы. При этом большинство клеток имеет нормальный геном, а их меньшая часть – набор генов, характерный для СКК. У больных детей имеется меньше врожденных аномалий: их физическое развитие остается нормальным, внутренние органы функционируют полноценно, но имеется выраженное снижение интеллекта.

Причины образования структурного дефекта пятой хромосомы в настоящее время до конца не определены. Считается, что их огромное количество, и ни одна из них не является главной. На развитие патологии оказывает влияние совокупность факторов внешней среды, которые повреждают яйцеклетки и сперматозоиды или нарушают процесс деления зиготы.

Факторы, провоцирующие развитие синдрома:

  1. возраст матери,
  2. вредные привычки,
  3. наркотики,
  4. влияние медикаментов,
  5. инфекционные заболевания беременных — цитомегаловирусы, герпес-вирусы,
  6. ионизирующее излучение,
  7. неблагоприятные условия среды,
  8. воздействие химикатов и иных токсинов,
  9. оперативные вмешательства при беременности.

Имеет место генетический фактор, когда патологии кариотипа наблюдаются у родителей. Если в семье имеется ребенок с СКК, то вероятность повторного рождения малыша с аналогичной аномалией повышается.

Симптоматика

Новорожденные с СКК появляются на свет с пренатальной гипотрофией – недостаточной массой тела. Их внутренние органы и системы не до конца сформированы. При этом рождаются такие дети чаще всего в положенный срок. Беременность протекает хорошо, патологических процессов при ней не наблюдается.

внешние признаки синдрома кошачьего крика

Клиника синдрома кошачьего крика:

  • Характерный плач ребенка обусловлен дефектом гортани, который формируется внутриутробно. Специфический крик на высоких тонах напоминает кошачье мяуканье. У больных детей размеры надгортанника намного меньше, чем у здоровых, дыхательные пути сужены, хрящевая ткань более мягкая, имеются складки на слизистой оболочке гортани. Изменение тембра голоса — основной симптом патологии, который присущ каждому больному. Это патономоничный признак, который исчезает к концу первого или второго года жизни.
  • У 85% новорожденных наблюдается микроцефалия. Маленькая голова новорожденных вытягивается в продольном направлении. Краниометрия подтверждает наличие данной аномалии. У больных с микроцефалией в будущем прогрессирует умственная отсталость.
  • У некоторых новорожденных встречается антимонголоидный разрез глаз. Узкие глазные щели имеют опущенные внешние и приподнятые внутренние уголки. Больные с СКК страдают страбизмом, астигматизмом, снижением остроты зрения, катарактой, близорукостью. Для новорожденных с СКК характерно наличие гипертелоризма, депигментированной сетчатки и эпикантуса.
  • Дефекты слухового анализатора проявляются низким расположением ушных раковин, патологически мягкой хрящевой тканью, образованием небольших плотных узелков вокруг ушей. У больных орган слуха имеет маленький размер и суженный слуховой проход.
  • Микрогения или микрогнатия – гипоплазия костей нижней челюсти с втянутостью подбородка. При двусторонней микрогнатии уменьшенная нижняя челюсть остается симметричной, а между зубами образуются широкие промежутки. При односторонней микрогнатии недоразвита только одна из ветвей нижней челюсти, что делает лицо несимметричным. Данный признак нарушает нормальный процесс грудного вскармливания. Сосательный рефлекс быстро угасает.
  • Низкая масса тела характерная практически для всех новорожденных с СКК. В среднем их вес при рождении не превышает 2500 грамм.
  • Синдактилия — неполное или полное сращение двух или более пальцев кисти или стопы. Обычно они соединены кожной перепонкой, которую легко рассекают во время операции. Если сращена костная ткань, исправить ситуацию намного сложнее. Клинодактилия – искривление пальцев или искажение их положения относительно оси конечности, не позволяющее полностью согнуть или разогнуть кисть.
  • Косолапость – порок развития костно-суставного аппарата, при котором стопа сильно отклоняется внутрь по отношению к голени. Дети, имеющие такой дефект, поздно начинают ходить. Поражение костно-мышечной системы проявляется вывихом бедра, развитием сколиоза, плоскостопия, паховыми или пупочными грыжами.
  • Патология дыхательной системы у больных детей проявляется частыми простудными заболеваниями, высоким риском развития пневмоний, которые нередко заканчиваются летальным исходом.
  • Врожденные пороки сердца и сосудов – открытый артериальный поток, ДМПП, ДМПЖ, тетрада Фалло, количественное и структурное изменение сосудов, приводящее к дисциркуляторным нарушениям и развитию сердечной недостаточности. У детей синеет кожа, возникает слабость, одышка, усиливается сердцебиение, колеблется давление, возможны обмороки. Врожденные пороки сердца — основная причина летального исхода при СКК.
  • Аномалии почек – гидронефроз, атрофия почечной ткани, подковообразная форма почек.
  • Гипоспадия – патологическое развитие полового члена, когда внешнее отверстие уретры открывается не на головке полового органа, а на его стволе. Больные дети испытывают трудности при мочеиспускании, которое становится болезненным или полностью невозможным.
  • Врожденные дефекты пищеварительного тракта — сужение или полное закрытие просвета пищеварительной трубки на всем ее протяжении. У больных нарушается процесс глотания и переваривания пищи, возникает задержка кала, рвота, пропадает аппетит, больные резко худеют. Нарушение нервной регуляции кишечника проявляется запорами.
  • К прочим признакам синдрома относятся: готическое небо, нарушение глотания, гиперсаливация, расщепление язычка, плоская спинка носа, расщелина неба, шумное дыхание, цианоз, аномальный прикус.

Дети с СКК отстают в умственном и физическом развитии от своих сверстников. У них чаще развиваются офтальмологические патологии, снижается тонус мышц, нарушается координация движений, часто возникают перепады настроения: плач беспричинно сменяется истеричным хохотом. В коллективе дети агрессивны и чрезмерно активны. У больных развивается имбецильность или олигофрения. У них появляются проблемы с речью, снижается способность к обучению. Больные дети не могут освоить обычную школьную программу, учатся на дому или в спецшколах.

У больных лицевые кости намного шире черепных, что придает лицу характерную форму — лунообразную. Нарушение осанки и короткая шея также являются типичными признаками синдрома. Дискоординация движений, неустойчивая походка, частые падения обусловлены гипоплазией мозжечка.

Дети с синдромом кошачьего крика рано погибают от врожденных пороков внутренних органов. Лишь 10% больных умирает в возрасте 12-15 лет, и только единицы переживают 50-летний рубеж. У лиц с СКК репродуктивная функция полностью сохраняется, несмотря на развитие у женщин двурогой матки, а у мужчин – гипотрофии или атрофии яичек.

Диагностика

Чтобы правильно диагностировать любое заболевание, в том числе хромосомное, необходимо тщательно обследовать больного. Специалисты собирают семейный или наследственный анамнез, проводят кариотипирование супругов, пренатальный скрининг и инвазивные процедуры.

В центрах пренатальной диагностики выявляют женщин с высоким риском появления на свет детей с врожденными аномалиями. С помощью целого ряда диагностических мероприятий, проводимых на дородовом этапе, можно выявить различные хромосомные аномалии плода в самом начале беременности.

Методы пренатальной диагностики:

  1. Кариотипирование родителей – выделение клеток, изучение их ядра, окрашивание материала и микроскопическое изучение хромосом. Нормальный женский кариотип — 46 ХХ, мужской — 46 ХУ. При наличии каких-либо отклонений у родителей шансы родить больного ребенка возрастают во много раз.
  2. УЗИ-признаки генетических патологий плода – увеличение воротниковой зоны, недостаток или избыток околоплодных вод, ВПС, короткоголовость, непроходимость кишечника. При наличии данных признаков плод с СКК погибает до рождения.
  3. В крови у беременных определяют количество хорионического гонадотропина, протеина А, эстриола, альфа-фетопротеина.
  4. делеция небольшого участка хромосомы у ребенка

    Кордоцентез — исследование пупочной крови плода, позволяющее на 100% подтвердить или исключить заболевания, при которых изменяется количество или структура хромосом.

  5. Исследование околоплодных вод на хромосомные и генетические заболевания плода начинается с пункции амниотической оболочки, забора материала и его последующего исследования.
  6. Хорионбиопсия — метод пренатальной диагностики, заключающийся в получении ворсин хориона и исследовании биоматериала. Проводят этот пренатальный тест с 10 по 12 неделю беременности.

Все инвазивные методики проводят специальными тонкими иглами под контролем УЗИ. Данные анализы показаны женщинам в возрасте старше 30 лет или имеющим в семейном анамнезе хромосомные заболевания.

Послеродовая диагностика:

  • Всех новорожденных с признаками СКК сразу после рождения обследуют неонатологи и врачи-педиатры.
  • Данные кардиограммы и эхокардиографического исследования позволяют выявить врожденные пороки сердца.
  • Рентгенографическое или ультразвуковое исследование необходимо для обнаружения патологий ЖКТ, почек.
  • Чтобы диагностировать заболевание, у новорожденного берут мочу и кровь на анализы.
  • Проводят цитогенетическое исследование хромосомного набора пациента.
  • Новорожденным показана консультация специалистов в области детской кардиологии, офтальмологии, урологии, ортопедии и других узких областях медицины.

Лечебные мероприятия

Синдром Лежена — редкая наследственная болезнь, которая в настоящее время все еще остается неизлечимой. Больным показана симптоматическая терапия, общеукрепляющий и тонизирующий массаж, физическая культура, физиотерапевтические процедуры, логопедическая помощь, занятия с дефектологами, сеансы психотерапии.

При наличии врожденных пороков сердца, почек или других внутренних органов больным требуется хирургическое вмешательств. Таких пациентов направляют на консультацию к хирургам, которые проведут дополнительное обследование и сделают операцию.

Профилактические мероприятия синдрома:

  • Полное обследование лиц, желающих стать родителями,
  • Исключение негативного воздействия факторов внешней среды на организм беременной женщины,
  • Прохождение цитогенетического обследования для исключения носительства патологии.

Прогноз патологии неблагоприятный. Больные дети практически не доживают до 10 лет. Обычно они умирают в первые годы жизни от сопутствующих недугов — пороков сердца, почек или других органов. Медицине известны единичные случаи, когда пациенты с СКК умирали после 40−50 лет. Продолжительность жизни больных определяется степенью повреждения хромосомы, уровнем ухода, образом жизни, своевременностью и качеством медицинской помощи. При правильном лечении и адекватном обучении дети могут научиться писать, читать и выполнять простые задания.

СКК – редкое, но опасное заболевание, которое лучше предотвратить, поскольку вылечить его невозможно. Беременные женщины должны заботиться о себе и своем будущем ребенке, не пить, не курить, правильно питаться, вести здоровый образ жизни. Если у ребенка были обнаружены врожденные аномалиями, ему требуется особый уход, забота и повышенное внимание.

Видео: ТВ-шоу о синдроме кошачьего крика

Синдром кошачьего крика что это: диагностика заболевания

Синдром кошачьего крика встречается у одного ребенка среди 25 – 60 тысяч новорожденных. Патология характеризуется дефектом пятой хромосомы, выраженной в отсутствии фрагмента пятого плеча. В результате дети рождаются умственно и физически неполноценными. Главный признак генетического нарушения – плач малышей, похожий на мяуканье котов.

Заболевание было описано в середине двадцатого века французским генетиком. Болезнь назвали в его честь – синдромом Лежёна, но это название встречается достаточно редко.

Причины заболевания

педиатрБольной ребёнок может родиться в любой семье, даже у здоровых родителей. Но генетики выделяют ряд факторов, которые увеличивают риски синдрома кошачьего крика у новорожденных детей. К ним относятся следующие:

  • Наследственная предрасположенность – медики полагают, что это основной фактор. Согласно статистике у родителей, в роду которых были зафиксированы хромосомные заболевания, риски родить больного ребенка значительно выше. Поэтому при планировании зачатия и во время вынашивания малыша необходимы обследования у врача.
  • Вредные привычки – табак, алкоголь негативно влияют на половые клетки. Смолы наряду с этиловым спиртом запускают реакции, вызывающие нарушения хромосомного характера. Аналогично действуют и все наркотики.
  • Возраст будущей матери – вероятность родить неполноценного ребенка гораздо выше у женщин от сорока до сорока пяти лет.
  • Употребление медицинских препаратов во время беременности – большинство лекарств запрещено к приему. В 1 триместре у ребенка закладываются все внутренние органы. Медикаменты могут спровоцировать развитие серьезных пороков и психических заболеваний у малыша, поскольку они токсически воздействуют на репродуктивную систему будущих родителей.
  • Неблагоприятные условия окружающей среды – будущие родители, проживающие в плохих экологических условиях (рядом находятся захоронения радиоактивных элементов и тп), подвергаются повышенным рискам рождения неполноценного ребенка.
  • Инфекции, перенесенные во время беременности – если женщина болеет вирусом герпеса или цитомегаловируса, то заболевания следует пролечить еще до зачатия. Бывают ситуации, когда будущая мама заболела уже при вынашивании малыша, или же не знала о том, что болеет, то необходимо тщательное обследование на всех этапах беременности и правильное лечение.
  • Радиация – ионизирующие частички негативно влияют на половую систему, нарушает строение структуры ДНК. Это провоцирует вероятность развития хромосомного отклонения.

Внимание! Данные факторы повышают риски рождения малыша с заболеванием синдром кошачьего крика. Но точные причины развития патологии до сих пор не выявлены. В науке зафиксированы истории, когда у родителей рождались больные дети при отсутствии вышеперечисленных причин.

В чем генетическая особенность

синдром кошачьего крика

Фото ребенка с синдромом кошачьего крика

Отличие болезни от других генетических патологий в том, что у человека присутствуют все хромосомы, но в пятой хромосоме фиксируется дефект. Отсутствует фрагмент плеча. Это называется делеция хромосомы. В этом участке содержится до 6% всей информации.

Виды мутации:

  • Короткое плечо отсутствует целиком – это самый распространенный вид патологии, но он самый тяжелый вариант болезни. У человека отсутствует четверть информации, кодируемая пятой хромосомой. В результате наблюдаются многочисленные патологии развития.
  • Отсутствует часть короткого плеча – в данном случае нет фрагмента (от трети до половины) хромосомы, ближе к ее концу.
  • Мозаичная форма болезни – это редкий и легкий кариотип. В некоторых случаях возможна даже частичная интеграция в общество. У ребенка изначально, при зачатии было пять здоровых хромосом, но фрагмент плеча потерялся по мере роста плода (две дочерние клетки не разделились).
  • Образование кольцевой хромосомы – в хромосоме сцепляются короткое и длинное плечо, молекула приобретает форму кольца. Из-за этого теряется часть ключевых генов.

Внимание! Согласно статистике кариотип встречается чаще у девочек, чем у мальчиков. В пропорциональном соотношении 1,25 : 1, соответственно.

Симптоматика синдрома Лежёна

синдром кошачьего крика

Развитие ребенка с синдромом кошачьего крика 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C), 9 лет (D)

Дети развиваются умственно неполноценными, нормальное обучение и интеграция в общество невозможны. До 18 – 25 лет доживает 5% больных детей, описаны единичные случаи выживания взрослых с синдромом кошачьего крика (люди доживали до 40 – 50 лет). Выживаемость зависит от вида заболевания, должного медицинского ухода и своевременного лечения врожденных патологий, вызванных хромосомным нарушением.

синдром кошачьего крикасиндром кошачьего крикаВнешне дети отличаются от здоровых, это заметно любому человеку, даже без медицинского образования. Развитие новорождённых протекает медленнее в физиологическом плане, они позже становятся на ножки, поздно начинают ходить и тп. Обслуживать себя самостоятельно не могут даже больные, дожившие до подросткового возраста и более взрослого возраста. К главным симптомам синдрома кошачьего крика принято относить:

  • Характерный плач, похожий на мяуканье котенка – это вызывается неправильным развитием хрящей гортани.
  • Измененная форма головы – у 85% детей фиксируется микроцефалия, при которой череп уменьшен, головка небольшая в размерах и вытянута (похожа на кабачок). Этот признак всегда характеризуется умственной отсталостью малыша.
  • Недостаточный вес тела – все дети с синдромом кошачьего крика рождаются с низкой массой тела, до 2 с половиной килограммов, при учете рождения в положенный срок. Встречаются и недоношенные малыши, их масса еще ниже.
  • Недоразвитая нижняя челюсть – еще один признак патологии. Новорожденным сложно сосать грудь, многим мамам приходится отказаться от грудного вскармливания. Нижняя челюсть не достигает нужного размера во время беременности, подбородок оказывается втянутым.
  • Измененная форма ушных раковин и глаз – ушные хрящи недоразвиты, слуховые проходы сужены, вследствие чего ухо кажется маленьким. У детей зачастую фиксируется антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, увеличенное расстояние между глазами (гипертелоризм). Также наблюдается эпикантус – складка кожи около внутреннего уголка глаза.
  • Синдром кошачьего крика провоцирует косолапость – стопа малыша отклонена внутрь под большим углом от нормы.
  • Дефекты в формировании пальцев – возможно два варианта развития. Пальцы на руках сращены, это косметический дефект, их разрезают хирургическим способом. В другом случае пальцы искривлены в суставах, они не ложатся параллельно с другими пальцами.

Видео плача ребенка

Прослушать как плачут дети при синдроме кошачьего крика на видео ниже.

Методы терапии болезни

Диагностика заболеванияВылечится от синдрома кошачьего крика невозможно, поскольку нет медицинских методов, исправляющих пятую хромосому. Детей ставят на учет к неврологу, систематически проводят занятия с логопедом, психологом и дефектологом. Рекомендуется регулярно проходить курсы массажа и выполнять с ребенком лечебную гимнастику.

Обычно заболеванию сопутствуют врожденные пороки. В этом случае необходима помощь узких специалистов. При пороках сердца требуется своевременная операция, регулярные проведения кардиограммы, УЗИ сердечной мышцы употребление необходимых лекарств. Если у малыша проблемы с мочевыделительной системой, то он должен находиться на учете у нефролога, вовремя сдавать необходимые анализы.

Внимание! Профилактика синдрома кошачьего крика заключена в тщательном подходе к вопросу зачатия. Будущие родители должны пройти диагностику у врачей, чтобы исключить возможность развития синдрома кошачьего крика. Также необходимо избегать неблагоприятных воздействий на организм (алкоголь, наркотики, табак и тп).

Каковы сопутствующие пороки

сердечно-сосудистые заболеванияПомимо умственной отсталости у больных малышей диагностируются проблемы с работой других органов. Чаще всего наблюдаются проблемы со стороны:

  • Сердечно-сосудистой системы – пороки развития сердечной мышцы (клапанов, камер или стенок) и сосудов;
  • Мочевыделительной системы – возможно проявление гипоспадии или гидронефроза. Первый случай представляет собой патологию, при которой мочеиспускательный канал у мальчиков находится в другом месте. Во второй ситуации нарушается отток мочи из почек в мочеточник;
  • Органов пищеварения – у детей наблюдается стеноз. Это сужение или закупорка просвета разных уровней пищеварительной системы. Это служит причинами для запоров, плохого усвоения пищи и тп;
  • Органов зрения – поступление питательных веществ к зрительному нерву нарушено, что вызывает близорукость и приводит к ранней слепоте;
  • Дыхательной системы – гортанные хрящи деформированы, это провоцирует частые простудные заболевания, переходящие в пневмонию.

Также синдром кошачьего крика провоцирует возникновение поверхностных грыж. Среди них пупочные и паховые.

Прогноз

Несмотря на то, что синдром Лежёна считают не самой опасной генетической болезнью, общий прогноз неблагоприятен. Только 10% детей доживают до возраста 10 лет. Лишь 5 % — до 18 лет. Недостаток генетической информации приводит к порокам развития, у детей развиваются проблемы с почками, сердцем, пищеварительной системой. Если заболевания внутренних органов удается вылечить, то ребенок все равно вырастает психически отсталым.

Заключение

Синдром кошачьего крика – редкое генетическое заболевание. У детей не хватает одного участка в пятой хромосоме. Болезнь не вылечивается. При должном уходе малыши доживают до школьного и подросткового возраста. Даже если болезнь встречается в легкой форме, и нет серьезных пороков развития, то у больных на первое место пороков развития выходит олигофрения.

4 способа диагностики на этапе планирования беременности

О болезни

Синдром кошачьего крика – генетическое заболевание, связанное с патологией 5-й хромосомы и проявляется большим количеством врождённых пороков развития у ребёнка. Своё второе название (синдром Лежёна) болезнь получила благодаря французскому генетику Жерому Лежёну. В 60-х годах XX века он впервые описал недуг и доказал наследственную природу заболевания.

Синдром кошачьего крика относится к редким болезням, его частота составляет 1 случай заболевания на 45 тыс. новорождённых. Недуг встречается чаще у девочек, специалисты отмечают соотношение больных детей разных полов, как 1:1,3.

Своё необычное название болезнь получила из-за специфического поражения хрящей гортани малыша. Плач крохи напоминает кошачье мяуканье, что является первым признаком, указывающим на наличие у ребёнка наследственного заболевания.

О болезниО болезни

Причины развития патологии

В основе заболевания лежит генетический дефект – потеря участка короткого плеча пятой хромосомы. Из-за этого нарушения происходит искажение генетической информации, которая хранилась на данном фрагменте хромосомы. Возникают специфические пороки развития и характерная клиническая картина заболевания, связанные с изменениями и потерей именно этих генов.

По данным исследований в 90 % случаев болезни причиной патологии 5-й хромосомы служат случайные мутации. Лишь у 10 % больных доказана наследственная природа недуга, обнаружено носительство генетического дефекта у родителей.

Стоит отметить, что синдром кошачьего крика не связан с изменением числа хромосом, наличием лишних нитевидных структур, например, как при болезни Дауна. Геном ребёнка с синдромом Лежёна состоит так же из 46 хромосом, как и у здорового человека. Патологический процесс расположен лишь на небольшом участке одной аутосомы, но этих изменений достаточно для развития серьёзных проблем со здоровьем у малыша.

Формы болезни

Хотя все варианты болезни принято называть «синдромом кошачьего крика», вариации клинической картины патологии всё же существуют. Выраженность проявлений заболевания зависит от участка, который подвергся изменению. Причём важен не только размер утраченного фрагмента хромосомы, но и локализация дефекта.

В литературе описаны случаи, когда у больного обнаружено небольшое повреждение нитевидной структуры хромосомы, но именно выпавшие гены кодируют все симптомы данной патологии. При некоторых вариантах болезни возможно присутствие у ребёнка характерных проявлений генетического синдрома за исключением поражения костей гортани, изменения голоса.

Основные виды мутаций и проявления болезни у ребёнка

  • отсутствие короткого плеча 5-й хромосомы.

Эта аномалия встречается чаще всего и характеризуется самым тяжёлым течением болезни. Из-за мутации выпадает вся информация, которую кодирует плечо хромосомы, что составляет приблизительно четверть зашифрованного в аутосоме материала. В данном случае у малыша обнаруживаются многочисленные и тяжёлые пороки развития;

  • укорочение плеча хромосомы.

В данном случае потеряна часть короткого плеча, поэтому зашифрованный в этой части хромосомы материал частично сохранён. Проявления болезни у ребёнка выражены в меньшей степени и зависят от количества «потерявшихся» генов;

  • кольцевая хромосома.

Если выпадение участка хромосомы сопровождается соединением её короткого и длинного плеча, аутосома приобретает форму круга. Степень выраженности симптомов заболевания зависит от величины дефекта и качества утраченных генов;

  • мозаичная форма заболевания.

При этом виде патологии большинство клеток организма малыша имеет нормальный геном, лишь небольшая их часть отличается изменениями, характерными для синдрома кошачьего крика. Это явление объясняется тем, что мутация произошла во время развития зародыша. Изначально набор хромосом крохи был нормальным, но на развивающийся организм подействовал неблагоприятный фактор. Вследствие этого и произошла потеря фрагмента хромосомы. Дети с данной формой заболевания не имеют грубых пороков, но их умственное и психическое развитие нарушено.

Основные виды мутаций

Основные виды мутаций

Факторы развития заболевания

  • наследственность.

Если в семьях родителей имели место случаи рождения детей с наследственным заболеванием, вероятность появления малыша с синдромом кошачьего крика увеличивается. В таких ситуациях будущие мамы и папы должны тщательно планировать рождение ребёнка, всесторонне обследоваться и проконсультироваться у врача-генетика;

  • возраст матери.

Риск возникновения хромосомных нарушений у будущего малыша значительно повышается с возрастом родителей. Причём для синдрома кошачьего крика большее значение играет состояние здоровья и возраст матери, чем отца;

  • вредные привычки.

Никотино- и наркозависимость, употребление алкоголя родителями существенно влияет не только на состояние их здоровья в целом, но и может приводить к изменению в половых клетках. Возникшие мутации передаются ребёнку, в этом случае малыш в большей степени подвержен риску возникновения хромосомных болезней.

Воздействие нежелательных веществ в ранние сроки беременности может привести к ошибке, хромосомным нарушениям, даже при нормальном геноме у зародыша. В таком случае повышается риск развития мозаичной формы синдрома Лежёна;

Факторы развития заболевания

Факторы развития заболевания

  • инфекционные заболевания.

Некоторые инфекции способны негативно влиять на развитие плода, вызывать мутации при делении клеток и приводить к появлению пороков развития. Особенно опасны для беременной женщины заболевания, вызванные цитомегаловирусом и вирусом герпеса, возникшие в первом триместре;

  • приём лекарств.

Большинство современных препаратов запрещено употреблять на ранних сроках беременности. В то же время неправильное лечение инфекционных заболеваний или его отсутствие может вызвать развитие серьёзных проблем со здоровьем матери и ребёнка. Поэтому к лечению беременной женщины нужно подходить со всей ответственностью, категорически запрещён самостоятельный приём препаратов без консультации специалиста. Назначая какие-либо лекарства будущей матери, врач всегда учитывает возможный риск и последствия для ребёнка;

  • экологические факторы.

Проживание родителей в экологически неблагоприятных регионах, воздействие ионизирующего излучения способны оказывать влияние на состояние репродуктивной системы. Всё это сказывается на строении и делении половых клеток и увеличивает риск развития генетических заболеваний.

При анализе случаев заболевания практически всегда удаётся найти предрасполагающий к генетической болезни фактор. Но зарегистрированы ситуации, когда недуг возникал у детей, родители которых являлись абсолютно здоровыми, а неблагоприятного воздействия на их здоровье не было обнаружено.

Факторы развития заболеванияФакторы развития заболевания

Основные симптомы болезни

Заподозрить наличие заболевания врач может уже в первые минуты после рождения, учитывая характерные признаки. При недостаточной выраженности симптомов определение правильного диагноза может потребовать более длительного периода времени, дополнительных методов исследования.

Ранние проявления заболевания

1. Маленький вес при рождении.

Хотя малыши с генетическим синдромом обычно появляются в срок, эти дети отстают от своих сверстников в физическом развитии – масса новорождённых редко превышает 2 500 г. Беременность у матери больного ребёнка обычно протекает нормально, угрозы самопроизвольного аборта случаются не чаще, чем у остальных женщин.

2. Плач малыша.

Одним из главных признаков, по которому врач может поставить предварительный диагноз, является изменение голоса малыша. На высоте крика ребёнок воспроизводит звук, напоминающий мяуканье кошки. Этот феномен объясняется врождёнными дефектами развития гортани. Необычная узость просвета, дополнительные складки на слизистой оболочке и мягкая хрящевая ткань создают предпосылки для искажения создаваемого малышом звука.

Изменение голоса малыша – признак, присущий именно для синдрома Лежёна, другие генетические заболевания редко сопровождаются поражением гортани. Но приблизительно 10 — 15 % детей с данным синдромом имеют обычный голос, что объясняется меньшим объёмом дефекта плеча хромосомы.

Высокий тембр голоса остаётся на всю жизнь у большинства больных. Но у трети маленьких пациентов «кошачий крик» исчезает к двухлетнему возрасту.

Основные симптомы болезни

Основные симптомы болезни

3. Форма головы.

Для больных синдромом Лежёна характерна «вытянутая», долихоцефалическая форма головы. При этом череп и мозг малыша отличаются меньшими размерами, что бросается в глаза на фоне нормальной величины остальных частей тела. Микроцефалия выявляется у 85 % больных и сопровождается умственной отсталостью.

4. Глазные симптомы.

При осмотре новорождённого специалист замечает необычную форму глазных щелей малыша. Для проявлений данного заболевания характерны: широкая посадка глаз, антимонголоидный разрез глазных щелей (внешние уголки глаз располагаются ниже внутренних), наличие особой складки – эпиканта во внутреннем углу глаза. При тщательном обследовании ребёнка нередко обнаруживается врождённая катаракта, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва.

5. Низкорасположенные уши.

Синдром кошачьего крика — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром «кошачьего крика» – хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т. д. Синдром «кошачьего крика» диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Специфического лечения синдрома «кошачьего крика» не существует; дети могут нуждаться в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий.

Общие сведения

Синдром «кошачьего крика» (синдром Лежена) – частичная моносомия, связанная с нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы (потерей от 1/3 до 1/2 его длины, реже — полной утратой короткого плеча). Синдром «кошачьего крика» относится к числу редких хромосомных заболеваний с популяционной частотой 1:45-50 тыс. Среди новорожденных с синдромом «кошачьего крика» отмечается преобладание девочек над мальчиками в соотношении 4:3. Заболевание было описано в 1963 г. французским генетиком и педиатром Ж. Леженом и по автору получило название «синдром Лежена». Однако в литературе за данной патологией закрепилось образное название, связанное со специфическим признаком – плачем новорожденных, напоминающим кошачий крик.

Синдром кошачьего крика

Причины синдрома «кошачьего крика»

Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.

Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко. При этом для степени выраженности клинической картины синдрома «кошачьего крика» важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15.3.

Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.

Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом «кошачьего крика» выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.

Симптомы синдрома «кошачьего крика»

Новорожденные с синдромом «кошачьего крика», как правило, рождаются доношенными, но с небольшой пренатальной гипотрофией (средняя масса при рождении около 2500 г). Беременность у матери может протекать абсолютно нормально или сопровождаться угрозой самопроизвольного прерывания не чаще, чем в популяции. Наиболее патогномоничным ранним признаком синдрома является плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки. Высокое и пронзительное звучание детского крика обусловлено анатомическими особенностями строения гортани при данном синдроме – узостью ее просвета, небольшим надгортанником, необычной складчатостью слизистой оболочки, мягкой консистенцией хрящей. Некоторые авторы считают, что специфический крик имеет центральное происхождение и не связан с недоразвитием гортани. Примерно у трети детей «кошачий крик» исчезает к 2-м годам, у остальных остается на всю жизнь.

Фенотип детей с синдромом «кошачьего крика» отличается преобладанием лицевой части черепа над мозговой, лунообразным лицом, гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, эпикантом, деформацией ушных раковин, плоской спинкой носа, короткой шеей с крыловидными складками. При обследовании у детей выявляется микроцефалия, мышечная гипотония, снижение рефлексов, нарушение сосания и глотания. В неонатальном периоде может развиваться инспираторный стридор и цианоз.

Другие клинические проявления синдрома «кошачьего крика» могут значительно варьироваться по своему сочетанию у отдельных больных. Со стороны зрительной системы нередко обнаруживается врожденная катаракта, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва. Изменения со стороны костно-мышечной системы проявляются синдактилией стоп, врожденным вывихом бедра, косолапостью, плоскостопием, клинодактилией V пальца кисти, сколиозом, диастазом прямых мышц живота, паховыми и пупочными грыжами. Частыми спутниками синдрома «кошачьего крика» являются нарушения прикуса, «готическое» нёбо, микрогения, расщелины нёба и верхней губы, расщепление язычка.

У многих пациентов наблюдаются врожденные пороки сердца (ДМЖП, ДМПП, открытый артериальный поток, тетрада Фалло), пороки развития почек (гидронефроз, подковообразная почка), крипторхизм, гипоспадия. Реже отмечается мегаколон, запоры, кишечная непроходимость. Дерматоглифическими признаками синдрома «кошачьего крика» могут служить одна ладонная складка, поперечные складки сгибания и др.

Поведение детей характеризуется гиперактивностью, однообразными движениями, склонностью к агрессии и истерикам. Детям с синдромом «кошачьего крика» свойственна глубокая умственная отсталость в степени имбецильности и идиотии, грубое системное недоразвитие речи, выраженное отставание в моторном и физическом развитии.

Половая и репродуктивная функции у лиц с синдромом «кошачьего крика» обычно не страдают. Иногда у женщин выявляется двурогая матка, у мужчин – уменьшение размеров тестикул, однако сперматогенез существенно не нарушен, как, например, при синдроме Клайнфельтера.

Продолжительность жизни больных с синдромом «кошачьего крика» значительно укорочена; большая часть детей погибает в первый год жизни из-за сопутствующих пороков и их осложнений (чаще от сердечной и почечной недостаточности). Лишь около 10% доживают до подросткового возраста, хотя имеются отдельные сообщения о больных, достигших 50 лет.

Диагностика синдрома «кошачьего крика»

Если в семье уже имелись случаи хромосомных заболеваний, еще на этапе планирования беременности будущим родителям рекомендуется посетить генетика и пройти генетическое тестирование. В процессе беременности наличие у плода синдрома «кошачьего крика» может быть заподозрено на основании результатов ультразвукового пренатального скрининга. В этом случае для окончательного подтверждения хромосомной аномалии рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона или кордоцентеза) и непосредственного анализа генетического материала плода.

После рождения предварительный диагноз синдрома «кошачьего крика» устанавливается неонатологом на основании типичных диагностических признаков (характерного плача, фенотипических черт, множественных стигм дизэмбриогенеза). Для подтверждения хромосомной патологии проводится цитогенетическое исследование.

Учитывая наличие у детей с синдромом «кошачьего крика» множественных аномалий развития, необходимо, чтобы в первые дни жизни новорожденные были осмотрены детским кардиологом, детским офтальмологом, детским урологом, детским ортопедом и другими специалистами.

Лечение синдрома «кошачьего крика»

Специфического лечения данного хромосомного заболевания в настоящее время не существует. Для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в помощи психологов, дефектологов, логопедов.

Врожденные пороки сердца при синдроме «кошачьего крика» часто требуют хирургической коррекции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение ЭхоКГ и других необходимых исследований. Дети с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением детского нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований (УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.).

Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика»

На продолжительность и качество жизни больных влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, уровень оказания медицинской и психолого-педагогической помощи. В целом долговременный прогноз неблагоприятный. При специальном обучении дети имеют словарный запас, достаточный для бытового общения, однако по уровню психомоторного развития обычно не поднимаются выше дошкольников.

Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении возможных неблагоприятных воздействий на организм родителей еще задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.

симптомы, диагностика и возможное лечение

Синдром кошачьего крика – редкая врожденная проблема, формирующаяся вследствие возникновения мутации в коротком плече пятой хромосомы. Частота встречаемости заболевания не превышает одного случая на 45 тыс. новорожденных. Симптомы включают в себя характерный плач, возникающий из-за деформации гортани, изменение строения черепа, отставание в развитии. Синдром Лежена, названный в честь генетика, впервые описавшего его в 1963 году, зачастую сочетается с другими врожденными патологиями. Лечение носит симптоматический характер и направлено на предупреждение развития осложнений. Важную роль играют также занятия с дефектологом и устранение речевых нарушений.

Причины возникновения синдрома кошачьего крика

Заболевание является врожденным и характеризуется способностью к наследованию. Это означает, что патология имеет генетическую природу. Синдром Лежена формируется в результате мутации, приводящей к изменению строения 5-й хромосомы, а именно ее короткого плеча. Эта структура либо укорачивается, либо теряется полностью. Встречается и мозаичная форма болезни. Среди причин возникновения синдрома кошачьего крика выделяют воздействие следующих неблагоприятных факторов:

  1. Значение имеет возраст будущей матери. По мере старения женского организма повышается риск развития генетических мутаций, способных приводить к формированию врожденных заболеваний. Данная закономерность прослеживается у представительниц прекрасного пола старше 45 лет.
  2. Употребление алкоголя и курение в подростковом возрасте и во время беременности. Вредные привычки оказывают негативное влияние как на организм матери, так и на плод.
  3. Заражение вирусными и бактериальными инфекциями в период вынашивания ребенка. Ряд болезнетворных агентов способны изменять процесс развития малыша, что приводит к формированию различных нарушений.
  4. Воздействие радиации – один из ключевых факторов в возникновении спонтанных мутаций. Излучение способно незаметно проникать в клетки человеческого организма и негативно сказываться на структуре генетического материала.

Характерные симптомы патологии

В медицине принято выделять несколько основных клинических признаков синдрома кошачьего крика:

  1. Характерный плач новорожденного. Этот симптом регистрируется сразу после появления ребенка на свет. Издаваемые звуки напоминают мяуканье, из-за чего заболевание и получило свое название. Появление данного признака связано с изменением структуры надгортанника, хрящей и слизистой оболочки в области глотки. Синдром мяуканья исчезает к годовалому возрасту.
  2. Деформации черепа. Наиболее распространенной является микроцефалия, то есть уменьшение размеров головы ребенка. Подобное нарушение провоцирует развитие неврологической симптоматики в будущем, а также является органической основой умственной отсталости.
  3. Изменение расположения и разреза глаз. Такое проявления связано с деформацией структуры черепа. Существует несколько вариаций данного клинического признака. У некоторых детей встречается антимонголоидный вариант нарушения, другие страдают от гипертелоризма – увеличения расстояния между глазами (фото представлено ниже).
  4. Малыши с синдромом Лежена рождаются со сниженной массой тела и мышечной слабостью. В дальнейшем они значительно отстают от сверстников в развитии как в физическом, так и в умственном.
  5. Зачастую у малышей недоразвита нижняя челюсть. Это не только приводит к возникновению характерных черт лица, но и усугубляет недоразвитость ребенка, поскольку значительно затрудняет процесс грудного вскармливания.

Особенности больных с синдромом кошачьего крика

Сопутствующие заболевания

Особенность врожденных патологий в том, что они зачастую сочетаются между собой. При синдроме Лежена, кроме характерных изменений структуры черепа и отставания в развитии, диагностируются и другие поражения. У детей с заболеванием высок риск возникновения пороков сердца, значительно ухудшающих прогноз недуга. Нарушается также работа желудочно-кишечного тракта, что сопровождается частыми запорами. Малыши страдают от дефектов костно-мышечного аппарата, например, изменения строения кистей рук и искривления позвоночника. Зачастую страдают также почки и печень, формируются тяжелые нарушения метаболизма. Распространенной проблемой при синдроме кошачьего крика являются грыжи, требующие хирургического лечения.

Диагностика

Подтверждение наличия заболевания у новорожденного проводится как на основании клинических признаков, так и при помощи специальных тестов. Деформации черепа, характерный плач и отставание в развитии дают основание предположить проблему. Основу диагностики синдрома кошачьего крика составляет определение кариотипа как малыша, так и родителей. Для подтверждения наличия отклонения в пренатальном периоде делается УЗИ.

В ходе исследования выявляются признаки хромосомных делеций: изменение количества околоплодных вод, деформация костей черепа, пороки сердца. Однако на этом этапе поставить точный диагноз не удается. После рождения ребенка, кроме генетических анализов, используется ЭХО, рентген, а также гематологические тесты, позволяющие оценить функцию внутренних органов.

Пренатальная диагностика не слишком распространена при выявлении заболевания. Например, изучение структуры хромосом плода практически не используется. При этом в ряде случаев проводится исследование ребенка при помощи ультразвука. Косвенными показателями, указывающими на формирование патологии, являются два признака: не иммунная водянка плода, а также вентрикуломегалия, то есть увеличение объемов мозговых желудочков.

К числу редких симптомов заболевания в антенатальном периоде относят формирование кист сосудистых сплетений плаценты, хотя и это проявление не является специфическим. Есть также данные об обнаружении в ходе УЗИ микроцефалии и гипоплазии мозжечка.

Несмотря на то что генетический анализ является самым достоверным методом при постановке диагноза, как в пренатальный период, так и после рождения ребенка, подобные тесты используются довольно редко. Это связано с тем, что отклонение в строении 5-й хромосомы не всегда сопровождается возникновением синдрома кошачьего крика.

Подобные исследования проводятся врачами только в тех случаях, когда у пациента отмечается наличие специфических клинических признаков, позволяющих заподозрить данную проблему. В таких случаях осуществление генетического анализа используется с целью дифференциации заболевания от других дефектов со сходной симптоматикой.

Генетическая мутация

Существующие методы лечения

Специфических мер борьбы с синдромом кошачьего крика не разработано. Если у ребенка выявляются сопутствующие заболевания, например пороки клапанного аппарата сердца, проводится их оперативная коррекция. К хирургическим техникам прибегают также при наличии у малыша врожденных грыж. В ряде случаев, когда пациенты страдают от недостаточности функции почек и печени, проводится терапия в зависимости от стадии процесса. Лечение при заболевании паллиативное, то есть носит симптоматический характер, а также направлено на профилактику осложнений.

Важным этапом терапии является стимуляция нормального умственного и физического развития ребенка. Для этого применяется физиотерапия, основанная на использовании воздействия тепла, и занятия в бассейне. Хорошие результаты показывают также массажные техники и лечебная физкультура, направленная на улучшение тонуса мышц. Детям требуется психотерапия, позволяющая скорректировать отклонения в функции высшей нервной деятельности.

В ряде случаев пациентам рекомендуется медикаментозная терапия препаратами из группы фенобарбиталов или бензодиазепинов. Занятия с логопедом необходимы, особенно в случаях деформации челюсти.

Даже при адекватном лечении дети с синдромом Лежена не могут обслуживать себя. Они нуждаются в постоянном надзоре и уходе, в том числе и в случаях, когда пациенты доживают до преклонного возраста.

Прогноз и профилактика

Исход заболевания определяется выраженностью изменений, а также наличием сопутствующих патологий. У пациентов повышен риск развития осложнений со стороны дыхательной и мочевыделительной систем, а также имеются значительные трудности в сфере социальных взаимодействий. В целом прогноз при синдроме Лежена стремится к благоприятному. Благодаря современным методам диагностики и лечения поражений различных органов, больным удается дожить до 40–50 лет.

Профилактика патологии сводится к правильному планированию и ведению беременности. Будущим родителям, семейный анамнез которых осложнен случаями выявления хромосомных мутаций, рекомендуется проходить генетические тесты. Женщинам в период вынашивания ребенка следует избегать воздействия стрессов, правильно питаться, а также отказаться от вредных привычек. Специфических методов профилактики проблемы не разработано.

Отзывы

Юлия, 28 лет, г. Москва

Сын родился с синдромом кошачьего крика. Это такая генетическая болезнь, при которой дети отстают в развитии и у них изменяется строение черепа. Хорошо, что никаких других заболеваний у малыша не обнаружили. Сейчас сын занимается с логопедом. Мы ходим на сеансы массажа, а еще делаем специальную гимнастику. Болезнь не лечится, но терапия помогает ребенку чувствовать себя лучше.

Арсений, 35 лет, г. Воронеж

Когда дочь родилась, сразу стало ясно, что у нее какая-то генетическая патология. У ребенка была маленькая нижняя челюсть, широко посаженные глаза, и плакала она, как будто мяукала. Оказалось, это синдром кошачьего крика. Врачи сказали, что болезнь не лечится, но рекомендовали физиопроцедуры. Сейчас дочка занимается с дефектологом и делает большие успехи.

Генетическая мутация Загрузка…

синдром Лежена, фото и синдром глаза, кота и кошки, болезнь кошечки, симптом визга

Генетические мутации – это, пожалуй, самый тяжелый вид болезней, которые может получитСиндром кошачьего крика диагностируется достаточно редко ь человек. Дело в том, что современная медицина еще не нашла способов исцелять такие недуги, поэтому родителям больных детей приходится смеряться с состоянием своего чада и обеспечивать ему максимально комфортный уровень жизни. Именно поэтому генетики советуют сдавать тест на возможные мутации перед зачатием ребенка. Однако такая услуга не бесплатна, а потому к ней прибегают немногие. Поэтому периодически рождаются дети, с различными генетическими отклонениями с большинством из которых можно жить. Сегодня мы расскажем вам о синдроме плача кошачьего крика.

Что такое синдром кошачьего крика

Синдром крика кошачьего – это страшная генетическая болезнь, которая появляется при отсутствии у пятой хромосомы короткого плеча. Такое отклонение встречается крайне редко. Однако иногда он дает о себе знать.

По статистике на 55 тысяч новорожденных детей, только один болен синдромом кошачьего крика. При этом мальчиков и девочек с такой мутацией примерно одинаковое количество.

Синдром Лежена – это страшное заболевание. Несмотря на свое название, оно калечит жизни детей. Люди бальные синдромом кошечки имеют массу патологий связанных с умственным развитием, а также с внутренними органами.

Большинство детей с воплем кота доживают лишь до 5 лет. Всего пять процентов могут прожить до 18 лет. Однако зафиксировано несколько случаев, когда больные Леженом умерли в 60 лет. Это связанно с заболеваниями внутренних органов, сопровождающих такую мутацию. Главной чертой больных кошачьем криком является характерный мяукающий плач. Давайте посмотрим, что вызывает подобные звуки.

Почему у детей больных Леженом появляется крик кошки:

  • Надгортанник уменьшен;
  • Дыхательные пути сужены;
  • Хрящевая ткань размягчена.
  • Выстелающая слизистая гортани в складках.

При синдроме кошачьего крика следует регулярно обследоваться у врача

Лечение такого заболевания, как плач кошки заключается в поддержании работы и компенсации работы внутренних органов. Также для больного ребенка очень важно сопровождение дефектологов, логопедов и психологов. При успешном лечении срок жизни малыша существенно увеличится.

Виды синдрома Лежена

Синдром Лежена имеет несколько степеней. Именно от стадии мутации зависит уровень жизни и способ лечения ребенка.

Болезнь визг кота получила свое название за характерный мяукающий плач ребенка, который не отличить от мяуканья голодного котенка.

Тип болезни Лежена может определить только врач. Он зависит от степени недоразвитости хромосомы. Давайте посмотрим, какие виды синдрома кошачьего крика существуют.

Виды мутаций, которые приводят к синдрому крика кошки:

  1. Изменение хромосомы в кольцо происходит тогда, когда оба участка хромосомы сцепляются между собой. Если при этом важные гены не теряются, то болезнь может не развиться.
  2. Мозаичный тип болезни считается наиболее легким. В этом случае потеря плеча произошла в процессе развития плода, когда при делении одна из клеток осталась без плеча. В этом случае большая часть клеток будет здоровой. Этот тип заболевания обычно протекает без дефектов внутренних органов, однако в большинстве случаев отставание в психо-эмоциональном и умственном развитии все же присутствует.
  3. При укорочении пятого плеча теряется лишь малая часть генетической информации. В этом случае отклонения в развитии внутренних органов, конечно, будут, однако не в таком большом количестве, как при полной потере плеча.
  4. Полное отсутствие пятого плеча, к сожалению, встречаются чаще всего. При этом теряется 25% генетической информации и важные участки молекул. Это приводит к массе серьезных пороков внутренних органов. Именно этот вид синдрома крика кота считается самым тяжелым.

Все виды заболевания отрицательно влияют на уровень жизни ребенка. Однако в легких случаях больной может дожить до преклонных лет без серьезных пороков внутренних органов.

Кошачий крик и другие симптомы данного заболевания

Симптомы генетической мутации «Кошачий крик» заметны с первого дня жизни. Поэтому о болезни ребенка мама сможет узнать уже в роддоме. Однако диагностировать степень тяжести недуга и обозначить существующие прогнозы сможет только врач после полноценного обследования.

Некоторые врачи утверждают, что похожий на мяуканье плач может быть спровоцирован и другими отклонениями, не связанными с генетической мутацией.

Первые симптомы заболевания несложно заметить. Они ярковыраженны и их можно увидеть невооруженным глазом.

Симптомы синдром крика кота:

  • Необычный плач ребенка. Малыш с таким синдромом будет плакать так, как будто мяукает котенок.
  • Еще один симптом – изменение внешнего вида головы. Также изменения потерпит весь кариотип.
  • Вес тела таких детей всегда ниже нормы. Это связанно с дефектами органов и опорно-двигательного аппарата.
  • Больные таким недугом всегда косолапят. Это связано с нарушением строения костей.

У ребенка с синдромом кошачьего крика плач существенно отличается

Эти признаки можно заметить сразу после появления ребенка на свет. Однако вскоре изменения появятся и в других системах. Это связанно с патологиями органов и отставанием в психо-эмоциональном развитии. Стоит отметить, что большинство описанных нами признаков характерны и для других генетических болезней. Однако кошачий крик отличается именно характерным плачем.

Внешние признаки синдрома крика кошки

Синдром крика кошки легко отличается и по внешним признакам. Поэтому ребенка больного таким синдромом легко определить, увидев его в первый раз.

Вы можете услышать диагноз «Делеция плеча у пятой хромосомы». Это определение и означает синдром крика кота.

Чтобы определить наличие у ребенка такого синдрома не нужно иметь медицинского образования. Достаточно на него просто взглянуть и все станет понятно.

Внешние признаки синдрома крика кошки:

  1. Голова 85% детей с таким синдромом вытянута и уменьшена в размерах. Это выявляется при помощи измерения размеров черепа.
  2. Также в большинстве случаев наблюдается лунообразность лица. Этот признак связан с уменьшением черепной коробки.
  3. Шея у таких детей укорочена. К тому же она менее подвижна, чем у здоровых людей.
  4. С развитием черепных костей связанна и форма глаз. Глаза у таких детей похожи на кошачьи. Также может присутствовать косоглазие, и большое расстояние между ними.
  5. Уши тоже имеют характерное строение. Они уменьшены в размерах, а слуховой проход очень сужен.
  6. Нижняя челюсть у таких детей часто уменьшена. Из-за этого наблюдается вытягивание лица в сторону челюсти. Это часто делает невозможным грудное вскармливание.
  7. Пальцы у людей с синдромом кошачьего вопля могут срастаться. Если они соединены между собой лишь кожей – это исправляется ее рассечением, когда срастается костная ткань исправление дефекта усложняется.
  8. Может наблюдаться косолапость.
  9. Детки с синдромом крика кота всегда страдают от слабого умственного развития. При регулярных занятиях они могут овладеть средним словарным запасом, однако их развитие редко превышает уровень дошкольного возраста.
  10. Стоит отметить и то, что у таких детей часто меняется настроение. Это обоснованно сбоями в психо-эмоциональном развитии.

Все эти факторы свидетельствуют о синдроме мяукающего крика. Правда они могут сопровождать и другие генетические отклонения.

Почему возникает болезнь кошачий крик

Точно объяснить причины такого заболевания невозможно. Однако доказано, что на появление такого синдрома влияет целый ряд факторов.

Причины возникновения кошачьего крика:

  1. Часто синдром появляется в результате наследования. Например, если кто-то из родственников болен таким недугом, то высока вероятность, что и у ребенка будет болезнь кошачьего крика.
  2. Вирусы, присутствующие во время беременности могут повлиять на деление клеток и вызвать отсутствие спинки хромосомы. Особенно опасен вирус герпеса.
  3. Еще одна причина синдрома крика кошки – это прием медикаментов матерью во время беременности. Некоторые препараты могут оказать негативное влияние на процесс деления хромосом и развитие плода.
  4. Курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью во время и незадолго до беременности могут стать причиной развития заболевание кошачьего крика.
  5. Также изменить структуру молекул ДНК у родителей может воздействие радиации или проживание в неблагоприятных экологических условиях.

Очень часто болезнь кошачий крик обуславливается наследственностью

Картинки причин возникновения мутации, приводящей к недугу кошачьего крика, достаточно понятны. Однако обычно целая формула факторов приводит к такому несчастью. Не стоит забывать и о риске случайной мутации, который увеличивается у женщин после 40 лет.

Профилактика синдрома кошки

Стоит поговорить и о том, как предотвратить рождение ребенка с такой болезнью. Выявить риск такого несчастья можно еще до рождения, и даже зачатия ребенка. Давайте посмотрим как.

Как определить вероятность появления на свет ребенка с синдромом крика кота:

  • Обследование у генетика;
  • Сбор кариотипа;
  • Сбор анамнеза педиатром;
  • УЗД;
  • Анализы крови;
  • Инвазивные исследования.

Желательно проводить такие исследования дважды: до и после зачатия ребенка. В первый раз генетик расскажет вам о том, насколько велик риск рождения ребенка с подобным заболеванием и есть ли он вообще, а во второй – позволит убедиться, что малыш здоров.

Синдром Лежена (видео)

Синдром кошачьего крика – это страшное генетическое заболевание. Оно появляется из-за мутации пятой хромосомы. Полностью вылечить заболевание невозможно, поэтому важно заранее выявить риск его появления. Подходите к планированию беременности ответственно и ваши дети будут здоровы!

Добавить комментарий

Синдром кошачьего крика: симптомы и лечение

Синдром кошачьего крика (синдром Лежена)— генетическое заболевание, характеризующееся возникновением аномалий развития тканей и органов. Синдром Лежена встречается у одного новорожденного из 50-60 тысяч. Как правило, болезнь чаще выявляется у девочек. Прогноз при патологии неблагоприятный. Пациенты могут дожить до взрослого возраста, однако их интеллектуальное и психическое развитие не соответствует возрасту.

Причины возникновения

Синдром кошачьего крика характеризуется аномалиями развития

Заболевание относится к хромосомным патологиям. Это значит, что в геноме имеются отклонения в структуре хромосом. Синдром выявляется у пациентов с изменениями в коротком плече пятой хромосомы. Возможные следующие типы аномалий ее строения:

  • потеря части короткого плеча, на которой имеются важные для развития тканей и внутренних органов гены;
  • полная потеря короткого плеча на 5 хромосоме. Данный тип изменений встречается чаще всего и характеризуется тяжелым течением у детей;
  • слияние короткого и длинного плеча с формированием кольцевой хромосомы. При потере части генов формируются симптомы заболевания;
  • мозаичный вариант — имеются отдельные мутации в генах, ответственных за развитие тканей. Патология отличается благоприятным прогнозом для пациента.

Хромосомные мутации возникают в результате действия на организм развивающегося плода или матери неблагоприятных факторов:

  • острые инфекционные заболевания в период беременности — цитомегаловирусная, герпетическая инфекция и др.;
  • использование лекарственных препаратов, негативно влияющих на внутриутробное развитие ребенка. К ним относят наркотические средства и др.;
  • употребление беременной женщиной алкоголя и табакокурение;
  • возраст матери свыше 40-45 лет. Количество мутаций и изменений в геноме яйцеклеток увеличивается в течение жизни;
  • неблагоприятное воздействие окружающей среды: загрязнение воздуха, воды, радиация и др.

Указанные факторы характерны не только для синдрома кошачьего крика. Они лежат в основе развития любых генетических заболеваний — синдрома Патау, гликогенозов и пр.

Симптомы у новорожденных

Для выявления синдрома Лежена врачи выделяют ряд характерных клинических признаков: специфический плач, измененная форма головы, глаз и ушных раковин, дефицит массы тела, косолапость и дефекты развития пальцев на руках. При выявлении указанных симптомов специалисты направляют ребенка и родителей на консультацию к врачу-генетику.

В первые дни родители могут обратить внимание на специфический крик, характеризующийся высоким тоном. Родители сравнивают его с мяуканием котенка. Причиной такого плача являются аномалии развития хрящей гортани — их размягчение и уменьшение размеров. Кошачий крик часто является поводом для первичного обращения родителей к врачу при синдроме Лежена.

Второй по частоте признак — изменение формы головы. У большинства детей встречается микроцефалия, характеризующаяся уменьшением головы и ее вытянутостью вверх. Подтвердить симптом помогает краниометрия с измерением поперечного и продольного размеров головы. Микроцефалия не позволяет нормально развиваться головному мозгу, что приводит к умственной отсталости.

Заболевание характеризуется изменением формы глаз. Она тоже возникает из-за деформации костей черепа. Аналогичная картина наблюдается при синдроме Дауна. Глаза имеют следующие особенности:

  • расходящееся или сходящееся косоглазие. Возможно отклонение зрительных осей книзу или кверху;
  • расположение глазных щелей под наклоном — антимонголоидный разрез глаз;
  • наличие эпикантуса. Он представляет собой кожную складку небольшого размера у внутреннего угла глаза;
  • увеличенное расстояние между глазными яблоками.

У детей с патологией отмечается аномальное расположение ушных раковин. Они расположены низко и имеют измененную форму. Чаще выявляется уменьшение размера наружного уха и появление плотных узелков в его области. Характерный признак болезни — дефекты пальцев на ногах и руках. Возможно их сращение или искривление в межфаланговых суставах.

При синдроме Лежана масса тела ниже чем у здоровых новорожденных. Это связано с замедлением развития внутренних органов и головного мозга. Ребенок доношен, однако его вес не превышает 2500 г. Если плод родился недоношенным, то масса тела еще ниже.

Указанные симптомы выявляются сразу после рождения врачом или самими родителями. Они позволяют заподозрить диагноз и назначить дополнительные методы обследования.

Проявления у детей

Синдром кошачьего крика имеет неблагоприятный прогноз — больные растут и развиваются, что приводит к изменению отдельных симптомов и появлению новых признаков патологии. До возраста 20-23 лет доживает около 4% детей. Для синдрома характерны следующие проявления в старшем возрасте:

  • умственная отсталость, связанная с нарушением развития головного мозга. Ребенок длительное время не может идентифицировать себя и испытывает трудности с освоением двигательных и интеллектуальных навыков. Больные могут обучаться дома или в специализированных учреждениях, где обученный персонал помогает детям усвоить основные навыки;
  • снижение мышечного тонуса с нарушением рефлексов и двигательной активности. Дополнительно выявляется нарушенная координация движений. Симптомы возникают в результате аномалий развития структур центральной нервной системы;
  • лицо лунообразной формы, возникающее в результате преобладания размеров лицевого скелета над мозговым отделом черепа;
  • участки сужения в кишечнике и его измененная работа приводят к развитию запоров;
  • в первые годы жизни возникают проблемы со зрением. Дети нуждаются в очках для повседневных действий.

С возрастом на первый план выходят нарушения работы внутренних органов: сердечно-сосудистой, дыхательной и пищеварительной системы. Возможны нарушения сердечного ритма, ишемические повреждения миокарда, частые инфекционные заболевания и пр. Несмотря на взросление, интеллектуальное развитие больного ребенка остается на уровне дошкольного возраста.

Диагностические мероприятия

Кариотип при синдроме кошачьего крика изменен, что и вызывает все симптомы

Диагностика заболевания проводится педиатром совместно с врачом-генетиком. Обследование проводится по следующему алгоритму:

  1. Диагностику начинают на этапе планирования беременности. Специалисты выясняют наличие у будущих родителей генетических аномалий, а также случаев рождения детей с патологиями развития в прошлом. Кроме того, важно выявить факторы риска (табакокурение, наркомания, вредные условия труда) для их исключения.
  2. При выявлении факторов, увеличивающих риск рождения детей с аномалией развития, проводится кариотипирование семейной пары. Кариотипирование — это количественный и качественный анализ хромосомного набора у родителей. Подобное исследование позволяет выявить и другие патологии, при которых меняется кариотип.
  3. УЗИ плода во время беременности. Специфических признаков болезни нет, однако специалисты могут выявить характерные для патологий изменения: много- или маловодие, непроходимость петель кишечника, изменение черепа и т.д.
  4. Определение в крови уровня альфа-фетопротеина, протеина А и хорионического гонадотропина используется для скрининга хромосомных заболеваний.
  5. Возможно проведение инвазивных методов диагностики: кордоцентеза (взятие анализа крови из пуповины плода), биопсии хориона или амниоцентеза (взятие околоплодных вод). Все процедуры подразумевают получение плодного материала для определения его кариотипа. В этом случае со стопроцентной вероятностью выявляются различные варианты хромосомных заболеваний.

После рождения ребенка при подозрениях на патологию проводятся консультации с генетиком, эхокардиограмма, ультразвуковое исследование органов брюшной полости и общелабораторные исследования. Методы направлены на выявление конкретных аномалий развития внутренних органов и подбора их лечения.

Прогноз и подходы к лечению

 

Лечение патологии направлено на коррекцию имеющихся дефектов развития внутренних органов. Мутация в хромосомном наборе не может быть исправлена, поэтому заболевание неизлечимо. Прогноз относительно неблагоприятный, так как более 90% детей не доживает до 12-13 лет. В редких случаях пациент взрослеет и может жить до 50 лет, однако такие случаи единичны.

Продолжительность и качество жизни зависит от ряда условий:

  • своевременность проведения хирургических вмешательств при их необходимости;
  • выраженность аномалий строения внутренних органов и нервной системы;
  • мозаичный или полный характер изменений в хромосоме;
  • доступность медицинской помощи и правильность индивидуальных занятий с ребенком.

Полноценный уход за больным обходится в большую сумму. Для помощи родителям существуют специальные фонды, которые оплачивают медицинскую помощь и консультации со специалистами. Несмотря на проведение лечения, смертность остается высокой, так как нарушения работы сердечно-сосудистой и дыхательной системы прогрессируют.

 

Синдром Лежена относится к хромосомным патологиям, которым свойственны изменения в геноме. Они отличаются от заболеваний, связанных с нарушением строения конкретных генов (фенилкетонурия, липидозы и др.). Выявление синдрома происходит на этапе пренатального скрининга или сразу после рождения. Он проявляется микроцефалией, аномалиями развития лицевого скелета, ушных раковин и деформацией пальцев рук и ног. Выздоровление невозможно, так как причину возникновения нарушений устранить нельзя. Терапия носит поддерживающий характер и заключается в устранении выявленных пороков развития внутренних органов.

Читайте также: синдром марфана

Что такое синдром кошачьего крика? (с иллюстрациями)

Синдром кошачьего крика, также известный как синдром 5p минус или кри-дю-чат, — это состояние, которое возникает при отсутствии какой-либо части пятой хромосомы. Этот синдром влияет на физические особенности людей, родившихся с ним, обычно у них низко посаженные уши и широко расставленные глаза. Синдром кошачьего плача также связан с задержкой развития, низким весом при рождении и низким интеллектом. Хотя в большинстве случаев это заболевание не является генетическим, возможно наследование синдрома кошачьего плача.Состояние называется так, потому что у пострадавших младенцев плач похож на плач домашней кошки.

Синдром кошачьего плача может быть унаследован от одного из родителей, у которого есть какой-либо хромосомный синдром.

Другие общие признаки синдрома включают чрезмерное слюнотечение, другие отчетливые и необычные черты лица и серьезную задержку речи.Вывих бедер, заячья губа и редкие заболевания почек — менее распространенные симптомы синдрома кошачьего плача. Из-за поражения гортани и нервной системы крик младенца или ребенка очень похож на мяуканье кошки. Некоторые вырастают из характерного пронзительного крика, но большинство продолжают кричать в зрелом возрасте. Необычные черты лица и маленькая голова могут стать менее отчетливыми по мере того, как ребенок достигнет подросткового возраста, и обычно незаметны для непрофессионала.

Синдром кошачьего плача может повлиять на почки.

Этот синдром делеции хромосом — один из наиболее распространенных, поражающих людей. Чаще всего это происходит случайно при формировании яйцеклетки или сперматозоидов. Иногда синдром кошачьего плача передается по наследству от одного из родителей, который также обладает некоторым типом хромосомного синдрома. Девочки рождаются с этим заболеванием несколько чаще, чем мальчики, и им может быть подвержена любая национальность.Тем не менее, это заболевание встречается нечасто, хотя генетическое тестирование может быть проведено, если будущий родитель обеспокоен такой возможностью.

Не существует лекарства или специального лечения синдрома кошачьего плача. Можно устранить различные симптомы, такие как умственная отсталость или проблемы с речью.Многие пострадавшие люди могут никогда не быть способны полноценно функционировать в обществе или заботиться о себе. Некоторые, однако, могут достаточно хорошо понимать свой основной язык, чтобы устно общаться. Тяжесть синдрома кошачьего плача во многом зависит от того, сколько и какая часть хромосомы 5 отсутствует.

Несмотря на то, что синдром кошачьего крика встречается очень редко, по всему миру были созданы многочисленные группы и благотворительные организации в поддержку пострадавших.Некоторые организации ведут базу данных о членах, чтобы регулярно информировать их о встречах и открытиях, касающихся синдрома. Благотворительные организации обычно финансируют дальнейшие исследования или поддержку семей, страдающих этим синдромом.

С синдромом кошачьего плача рождается чуть больше девочек, чем мальчиков..

Синдром кри-дю-чат | патология | Britannica

Синдром Кри-дю-чат , также называемый синдромом 5p-, синдром кошачьего крика, или синдром Лежена , врожденное заболевание, вызванное частичной делецией короткого плеча хромосомы 5. Оно названо в честь его характерный симптом — пронзительный плач, похожий на кошачий (это название по-французски означает «кошачий крик»), который встречается у большинства пораженных младенцев. Заболеваемость составляет примерно 1 на каждые 15 000–50 000 живорождений и встречается у всех этнических групп.Впервые он был описан французским генетиком Жером-Жан-Луи-Мари Лежен и его коллегами в 1963 году.

Британская викторина

Болезни, расстройства и многое другое: медицинский тест

Какое состояние вызвано отложением солей мочевой кислоты?

Кошачий крик, который обычно стихает с возрастом, сопровождается в той или иной степени симптомами умственной отсталости, легкими аномалиями лица, аномалиями рисунка кожных гребней (отпечатки пальцев, отпечатки ладоней и следы), пороками сердца, маленькой головой ( микроэнцефалия), чрезмерное пространство между глазами (глазной гипертелоризм) и нарушение роста.Выраженность симптомов, по-видимому, связана с размером хромосомной делеции, при этом более крупные делеции связаны с более серьезными симптомами и большей задержкой в ​​развитии.

Синдром кри-дю-шат диагностируется у младенцев и детей раннего возраста на основании клинических симптомов и может быть подтвержден с помощью хромосомного анализа. Он может быть обнаружен до рождения путем пренатального генетического тестирования образцов ткани плаценты или плода, собранных путем взятия образцов ворсин хориона или амниоцентеза, соответственно.Языковая терапия, физиотерапия и образовательное вмешательство могут использоваться для улучшения качества жизни пострадавших людей.

Меньшая часть дел кри-дю-чат передается по наследству; Родитель, являющийся носителем генетической аномалии, обычно не страдает заболеванием из-за явления, известного как сбалансированная транслокация (хромосомная перестройка, при которой нет чистого выигрыша или потери генетического материала). Остальные случаи вызваны случайной делецией хромосом во время внутриутробного развития плода или во время образования яиц и сперматозоидов.

Получите эксклюзивный доступ к контенту из нашего первого издания 1768 с вашей подпиской.
Подпишитесь сегодня
.

Синдром кошачьего крика (синдром CRI-дю-Ша)

Синдром кошачьего плача (синдром CRI-дю-Ша) является редким генетическим заболеванием, при котором отмечается кошачий крик (крик кошки, вы = крик) пораженных детей в младенчестве.

Кошачий крик или синдром кри-дю-Ша возникает из-за очень специфического изменения генетической структуры: части утраты (делеции) одной из нитевидных структур в ядре клетки, несущей генетический материал (хромосомы). . Это генетическое изменение происходит в основном спонтанно после оплодотворения при делении клеток яйцеклетки (то есть, когда пострадал человек).Синдром кошачьего крика или кри-дю-Ша может возникнуть, но также по наследству: в случае, если соответствующий фрагмент хромосомы (и факт, что эта генетическая информация), когда родитель на другой хромосоме сохранил на себе, генетическая информация не теряется. вот так, но только в одном другом месте, без последствий для здоровья родителя. Дети, унаследовавшие неполную хромосому, но у которых развивается синдром кошачьего плача.

Помимо кошачьих криков, типично, что они весят мало, что заметно при рождении для младенцев с синдромом кошачьего крика.Кроме того, отмечается кошачий крик или синдром кри-дю-Ша по внешним признакам головы и лица:

  • малая головка,
  • часто глубоко посаженные уши
  • Маленький подбородок
  • широкий корень носа

Это далеко друг от друга глаза с так называемым Mongolenfalte

Умственное и физическое развитие детей с синдромом кошачьего плача задерживается, прогноз в достаточной степени продвигается, но удобно. Для этого очень важно, чтобы рекламные мероприятия были запущены на ранней стадии.

В дополнение к психологическим и физическим мерам, лечение синдрома кошачьего плача заключается в исправлении сопутствующих пороков развития, а также в обеспечении адекватной физической и эмоциональной поддержки. Физиотерапия и трудотерапия полезны на протяжении всей жизни в разной степени и с разными приоритетами. Также во многих случаях полезна ранняя и долгосрочная речевая поддержка, способствующая развитию речи. Однако предотвратить или вылечить синдром CRI-дю-Шат нельзя.

Если у вас уже есть ребенок с синдромом кошачьего плача, возможно, повышенный риск наследования. В случае генетического консультирования, а в случае беременности, мы рассматриваем пренатальный диагноз.

Синдром кошачьего крика: определение

Синдром кошачьего крика (синдром CRI-дю-Ша) — редкое генетическое заболевание, по определению вызванное определенным изменением генетического материала (так называемая мутация). Название восходит к кошачьим крикам пораженных детей в младенчестве (французское: cri du chat = кошачий крик).Этот характерный крик вызван синдромом мальформации гортани.

Французский педиатр Жером Лежен впервые описал кошачий крик или синдром кри-дю-Шат в 1963 году, поэтому его еще называют синдромом Лежена.

Синдром кошачьего крика встречается относительно редко — менее 50 000 живорождений. Поражает в первую очередь девочек.

Синдром кошачьего крика: причины

Определенные изменения в генетическом материале (так называемые мутации) являются причиной синдрома кошачьего крика (синдром CRI-дю-Ша):

Нитевидная структура, называемая хромосомами, несущая генетический материал, обнаруженный в ядре.У человека обычно 46 попарно расположенных хромосом. Кошачий крик или синдром кри-дю-Ша возникает из-за уменьшения фрагмента (так называемой делеции) на хромосоме 5, что создает другую структуру (так называемая хромосомная аберрация). Это генетическое изменение у людей с синдромом кошачьего плача может иметь несколько причин:

  • Она могла возникнуть спонтанно после оплодотворения при делении яйцеклетки или
  • быть результатом наследования.
  • В большинстве случаев синдром кошачьего плача возникает из-за спонтанного изменения структуры хромосомы 5.Отцовская хромосома поражается в 80% случаев.

Ответственный за «кошачий крик» или синдром кри-дю-Шат — изменение хромосомы, вызванное наследованием. Это достигается за счет так называемой сбалансированной транслокации (транслокация = перенос фрагментов хромосомы в другую хромосому). Это означает: когда у ребенка с синдромом вертикального кошачьего плача, у родителей также происходит структурное изменение хромосомы 5, но он здоров, потому что: недостающий элемент на хромосоме 5 (и тот факт, что эта генетическая информация) не теряется, а сохраняется в другая хромосома — генетическая информация доступна только в другом месте.Этот перенос не вызывает никаких симптомов. Пораженный родитель передает поврежденную хромосому своему ребенку, в результате чего развивается синдром кошачьего плача. Около 12 процентов случаев попадают в этот путь наследования.

Синдром кошачьего крика: симптомы

Синдром кошачьего крика (синдром CRI-дю-Ша) выражается разнообразными, некоторыми характерными симптомами. Присвоение названия генетическому заболеванию — типичный кошачий пронзительный крик пораженных детей в младенчестве (французское cri du chat = кошачий крик). Это связано с пороком развития гортани.Крик звучит высоко и напряженно, с длительным и прерывистым выдохом и отключенным вдохом. Голос детей с синдромом кошачьего крика часто бывает ненормальным по возрасту, а развитие речи обычно сильно задерживается.

Кроме того, дети с кошачьим криком или синдромом кри-дю-Ша демонстрируют удивительно низкий вес при рождении. Помимо образовавшейся ошибки гортани, существует больше аномалий, влияющих, в частности, на внешний вид, реже — на внутренние органы (в основном, сердце). Типичные видимые симптомы синдрома кошачьего плача:

  • Часто глубоко расположенные уши, маленькая голова (микроцефалия)
  • Маленький подбородок
  • широкий корень носа,

Эти широко расставленные глаза и складка в форме полумесяца на удалении от носа, внутренняя канталь, известная как Mongolenfalte, потому что это типично для азиатов.

Виден при частом синдроме кошачьего крика:

  • наклонная наружу ось века глаза (т.е. внешний канталь стоит ниже внутреннего кантального).
  • короткие пальцы,
  • Руки с канавкой для четырех пальцев (= изгибающаяся складка, которая — параллельно основным суставам пальца — проходит по всей ладони, таким образом удлиняет указательный палец мизинца).
  • Прищуривание и
  • Деформации зубов.

Другой типичный признак кошачьего крика или синдрома кри-дю-Ша — мышечная слабость (Muskelhypotonus).Это может иметь различные симптомы: из-за мышечной слабости у многих детей возникают проблемы с сердцем и дыханием. Помимо часто встречающихся инфекций, есть проблемы с питанием. Детям с синдромом кошачьего плача сложно перекусить — сосать или жевать позже. Проблемы с пищеварением часто возникают из-за рвоты или запора. Во взрослом возрасте мышечная слабость все больше возвращается, оставляя мышцы обычно недоразвитыми.

Умственное и физическое развитие детей с синдромом кошачьего плача сильно замедлено.Люди учатся намного позже, чем собираются здоровые дети. Из-за того, что их скелет позже созревает, ее тело и окружность головы остаются в основном ниже среднего. Более половины людей с кошачьим криком или синдромом кри-дю-Ша в старшем возрасте имеют сильно искривленный позвоночник (сколиоз). Еще о синдроме кошачьего крика относятся частые поведенческие проблемы (агрессия, особенно против собственной установки).

Синдром кошачьего крика: диагноз

Синдром кошачьего крика (синдром CRI-дю-Ша). Первый диагноз обычно основан на изменении внешнего вида и симптоматических особенностях детей, которые ставятся после рождения: таким образом, пораженные дети имеют поразительно низкий вес при рождении и маленькую голову (микроцефалия) с ушами. часто глубоко посаженные и далеко расставленные глаза.Явным признаком синдрома кошачьего плача также является поразительный детский крик — так называемый кошачий крик (французское: cri du chat).

Путем исследования хромосом (= нитевидной структуры в ядре клетки, несущей генетический материал) можно диагностировать кошачий крик или синдром кри-дю-Ша. Если была доказана ответственность одного из родителей за изменения генетической структуры синдрома кошачьего крика, уже во время беременности ясно, что у ребенка будет повышенный риск заболевания.В этом случае есть возможность исследовать хромосомы ребенка еще до рождения, чтобы поставить диагноз. Для этого используются следующие методы:

  • анализ плодовой воды, для которого врач проколол амниотический мешок для получения околоплодных вод (амниоцентез), и
  • — так называемый отбор проб ворсинок хориона, для которого врач берет образец ткани орехового пирога.
  • В материале, полученном для диагностики, необходимо выяснить, есть ли в генетической структуре детей структурные изменения, ответственные за синдром кошачьего плача.

Синдром кошачьего крика: лечение

Синдром кошачьего крика (синдром CRI-дю-Ша), лечение направлено на устранение возможных дефектов и достаточно физически и психологически, чтобы поддержать пострадавших. Сам синдром кошачьего плача можно предотвратить, но без лечения или лечения.

Ранняя психологическая и физическая поддержка, а также физиотерапия и трудотерапия, продолжающаяся на протяжении всей жизни в разной степени и по различным предметам, имеют решающее значение для развития детей с кошачьим криком или синдромом кри-дю-Ша.Как и все пострадавшие дети, также получают пользу от терапии, которая поддерживает развитие речи посредством ранней и долгосрочной речевой поддержки. У взрослых с синдромом кошачьего крика важны специальные профессиональные меры в дополнение к этим методам лечения. Кроме того, при синдроме кошачьего плача рекомендуется регулярный общий медицинский, офтальмологический и стоматологический уход.

Синдром кошачьего крика: история

Синдром кошачьего крика (синдром CRI-дю-Шат) может благоприятно повлиять на его течение путем своевременного последовательного лечения и мер поддержки.К ним относятся ранняя психологическая и физическая поддержка (включая речевую поддержку), а также индивидуально подобранную пожизненную физиотерапию и трудотерапию. Продолжение мер поддержки и дополнительный период профессионального обучения в синдроме кошачьего крика тоже бесценны. Однако остаются поразительные возможности и работоспособность людей с синдромом кошачьего крика, как правило, ограниченными и их поведением. В течение своей жизни люди из-за своей неспособности обычно зависят от ухода и поддержки, соответственно, в зависимости от характера и объема.

Родители, у которых есть ребенок с синдромом кошачьего плача или синдромом кри-дю-Шат, что составляет от 10 до 30 процентов риска беременности, что следующий ребенок также страдает этим синдромом. Унбедеуцам при синдроме кошачьего крика для прогноза в отличие от трисомии 21 является возраст матери. Инвалидность, связанная с синдромом кошачьего плача и другими проблемами со здоровьем, не проявляется у большинства пострадавших детей настолько серьезно, чтобы отрицательно влиять на продолжительность жизни.

Синдром кошачьего крика: профилактика

Синдром кошачьего крика не предотвратить (синдром CRI-дю-Ша).Wenn Sie selbst von dem Syndrom betroffen sind (zB weil Sie schon ein Kind mit Katzenschreisyndrom haben oder weil bekannt ist, dass Ihr Erbgut die für das Syndrom verantwortliche Veränderung aufweist), möchten Sie schon ein Kind mit Katzenschreisyndrom haben oder weil bekannt ist, dass Ihr Erbgut die für das Syndrom verantwortliche Veränderung aufweist, möchten Sie schon ein Kind mit Katzenschreisyndrom haben oder weil bekannt ist, dass Ihr Erbgut die für das Syndrom verantwortliche Veränderung aufweist, möchten Sie schon ististist Kind zu vererben. Dann können Sie sich im Hinblick auf dieses Risiko der Vererbung beraten lassen, wenn Sie eine Schwangerschaft planen. Вы уже беременны, возможно исследование будущего ребенка еще до рождения в контексте пренатальной диагностики.Если окажется, что ваш ребенок несет ответственность за изменения генетической структуры синдрома кошачьего крика, у вас есть возможность выбрать прерывание беременности по медицинским причинам. В случае, если это может помочь вам обратиться в специальную самопомощь или обсерваторию.

.

Синдром кошачьего крика — RightDiagnosis.com

Введение: Синдром кошачьего крика

Описание синдрома кошачьего крика

Синдром кошачьего крика (заболевание):
Редкое генетическое заболевание, при котором небольшая часть короткого плеча (р) … подробнее »

См. Также:

Синдром кри-дю-чат:

»Введение: синдром кри-дю-чат

»Симптомы синдрома Кри-дю-чат

Синдром кошачьего крика: связанные темы

Эти темы о медицинских состояниях или симптомах могут иметь отношение к
Медицинская информация при синдроме кошачьего крика:

Синдром кошачьего крика: редкое заболевание

Управление редких заболеваний (ORD) Национального института здоровья (NIH)

Синдром кошачьего крика внесен в список «редких заболеваний» Управлением
Редкие заболевания (ORD) Национального института здоровья
(НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США).Это означает, что синдром кошачьего плача или подтип синдрома кошачьего плача,
затрагивает менее 200 000 человек среди населения США.

Источник — Национальные институты здравоохранения (NIH).

Синдром кошачьего крика как болезнь

Синдром кошачьего крика : Другое название синдрома Кри-дю-чат (или тесной ассоциации с заболеваниями).

»Введение: синдром кри-дю-чат

»Симптомы синдрома Кри-дю-чат

Синдром кошачьего крика: сопутствующие заболевания

Синдром кошачьего крика : Синдром кошачьего крика внесен в нашу базу данных как тип (или связанный с) следующих заболеваний:

Симптомы синдрома кошачьего крика (синдром Кри-дю-чат)

Некоторые из симптомов синдрома кошачьего крика включают:

См. Полный список из 31
симптомы синдрома кошачьего крика (синдром кри-дю-чат)

Синдром кошачьего крика: темы, связанные с болезнями

Эти медицинские темы могут быть связаны с синдромом кошачьего крика:

Термины, связанные с синдромом кошачьего крика:

Термины, похожие на синдром кошачьего крика:

Источник — NIH

Интересные медицинские статьи:

Медицинские словари:

Другие темы в медицинском словаре

  • Короткое восстановление инверсии TI (STIR)
  • Синдром короткой пуповины
  • Винкулум короткий
  • Коротковолновая диатермия
  • Синдром короткой кишки
  • Короткоцепочечная ацил-КоА дегидрогеназа
  • Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
  • Кратковременные односторонние приступы невралгической головной боли с инъекцией в конъюнктиву и слезотечением
  • Карликовость коротких конечностей с седловидным носом, изменениями позвоночника и метафизарной исчерченностью
  • Карликовость коротких конечностей, полидактилия, порок развития костей запястья, дистрофия ногтей, частичная заячья губа, порок сердца, пренатальная сыпь тройника
  • Карликовость коротких конечностей вследствие дисплазии скелета
  • Болезнь короткого сегмента

    Узнать больше

    Найдите, чтобы узнать больше о синдроме кошачьего крика:

    »Следующая страница: Болезни кошек

    Медицинские инструменты и изделия:

    Инструменты и услуги:

    Медицинские изделия:

    Форумы и доски сообщений

    • Задайте или ответьте на вопрос в досках:
  • .

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *