Содержание

что это такое, симптомы и лечение, клинические рекомендации для новорожденных

Болезнь Гиршпрунга у детей – заболевание не столь частое, но весьма серьезное, а потому растерянность родителей, которые слышат такой диагноз, вполне понятна. Название недуга у большинства мам и пап даже не на слуху, а потому вопросов относительно этой болезни больше, чем ответов.

Что это такое?

Болезнь Гиршпрунга получила свое название по фамилии детского врача Гаральда Гиршпрунга, который первым описал недуг после смерти двух своих маленьких пациентов от тяжелых хронических запоров. Также у этого заболевания есть и другие названия – аганглиоз толстой кишки или врожденный мегаколон.

Нужно отметить, что недуг представляет собой врожденную аномалию развития толстого кишечника, при которой крайне затруднена дефекация из-за того, что нарушена иннервация (нервные связи или нервная структура) в одном из отделов толстого кишечника, чаще нижних. В результате того, что нервная деятельность в этом отделе нарушена, развивается снижение перистальтики вплоть до полного ее отсутствия, и в отделах кишечника, расположенных выше зоны поражения, формируется отложение большого количества каловых масс.

По данным ВОЗ, болезнь Гиршпрунга в детском возрасте встречается у одного из 5 тысяч новорожденных. Есть и другие данные, говорящие о том, что недуг встречается с частотой от 1: 2000 новорожденных. В большей мере подвержены врожденному заболеванию мальчики – на одну больную девочку приходится четыре маленьких представителя сильного пола.

У 9 из 10 детей, по статистике, врожденный мегаколон обнаруживается в возрасте до 10 лет. Почти в каждом третьем случае аномалия развития толстой кишки сопровождает некие другие пороки развития, а у каждого десятого ребенка с такой аномалией есть синдром Дауна.

Почему так происходит?

Порок всегда врожденный, но вот причины, которые вызывают его, до сих являются предметом изучения медиков и ученых. Сегодня специалисты склонны считать, что в формировании аномалии есть влияние сразу нескольких факторов, главным из которых считают повреждение сразу нескольких генов, которые, собственно, и отвечают за то, насколько правильно и вовремя будут сформированы нервные структуры стенок толстого кишечника. В генетике все очень сложно, и родителям бывает трудно понять, почему у них, здоровых, родился больной малыш. Но попытаемся объяснить.

  • Наследственный фактор. Примерно у каждого пятого ребенка с врожденным мегаколоном специалисты обнаруживают семейное генетическое влияние. При зачатии образуется процесс мутации в генах RET, GDNF, EDN3, ENDRB. На 7-12 неделе беременности, когда у плода завершается формирование нервных клеток в стенках внутренних органов, пораженные перечисленные гены не могут обеспечить перехода зародышевых клеток-нейробластов (из которых и формируются нейроны) в нужное место. Примерно в 11-12% случаев генетики обнаруживают аберрации (необъяснимые ошибки) в хромосомах. А у каждого пятого ребенка с болезнью Гиршпрунга аномалия тесно связана с каким-то наследственным синдромом.

  • Аномалии на уровне внутриутробного развития. Возникают они у детей, которые в момент зачатия имели здоровыми перечисленные выше гены, но проблема и ошибка возникла в процессе эмбриогенеза. Причиной могла стать вирусная инфекция, грипп, перенесенные мамой на раннем сроке беременности, влияние на организм беременной в этот период высоких доз радиоактивного излучения, контакт женщины на ранних сроках с веществами, которые способны вызывать генетические мутации плода. При этом распределение зародышевых клеток-нейробластов оказалось нарушенным.

Врачи проследили за статистикой и уверенно утверждают, что вероятность болезни Гиршпрунга у детей повышается, если беременная женщина страдает разными акушерскими патологиями, гинекологическими заболеваниями, а также гестозом, сахарным диабетом, гипертонической болезнью, сердечной недостаточностью или некоторыми заболеваниями сердца.

Критическим с точки зрения вероятности сбоя в формировании нервных структур стенок толстого кишечника плода считается именно период с 7 до 12 недели беременности. Именно в этот период закладываются так называемые нервные сплетения Мейснера, которые находятся у здоровых людей в слое толстой кишки под слизистой оболочкой. На этот же период происходит формирование узлов и сплетений нервов под названием сплетения Ауэнбаха, расположенных в мышечном слое кишечника.

Поскольку зародышевые нейробласты не поступают в нужное место вовремя или поступают в недостаточном количестве, нервные окончания там формируются с ошибками – либо отдельные их фрагменты, либо неразвитая слабая и неправильная сеть. Этот участок, лишенный нормального нервного обеспечения, не может справляться с основной задачей толстого кишечника – выведением содержимого наружу. Поэтому возникают постоянные запоры, а потом расположенные выше отделы кишечника начинают расширяться.

Классификация и виды патологии

О виде и типе заболевания у новорожденного, грудничка или ребенка более старшего возраста врачи будут говорить, основываясь на анатомических и клинических особенностях аномалии у конкретного ребенка.

Главный критерий – протяженность пораженного участка кишечника.

Самым распространенным случаем считается ректосигмоидальная форма. Она обнаруживается у 65-75% больных. В каждом четвертом случае встречается ректальная форма болезни. Лишь в 3% случаев обнаруживается субтотальная форма, в 1,5% случаев поражение носит сегментарный характер. Тотальная форма, при которой поражен и лишен нервного обеспечения весь толстый кишечник, встречается в 0,5% случаев.

Как уже говорилось, верхние отделы из-за постоянного скопления каловых масс расширяются, и в зависимости от точного места патологического расширения к конкретному диагнозу добавляют такие обозначения места расширения, как мегаректум, мегасигма, субототальный и тотальный мегаколон и т. д.

Совокупность симптомов и проявлений аномалии развития позволяет медикам определить несколько видов недуга.

  • Типичный детский – встречается в 90-95% случаев. Развивается быстро, сопровождается очень частыми запорами, когда без помощи извне ребенок практически не способен опорожнить кишечник, быстро появляются и первые симптомы кишечной непроходимости.
  • Затяжной детский – впервые проявляется позже грудного возраста. Обычно это связано с тем, что поражен небольшой участок кишки, а потому и клиническая картина развивается медленно, пролонгированно.
  • Скрытый – впервые мучительный запор становится проблемой ближе к подростковому периоду развития ребенка. Быстро нарастает непроходимость кишечника.

Также выделяют компенсированную, субкомпенсированную и декомпенсированную формы недуга. Если организму удается частично компенсировать проблему, на протяжении многих лет ребенок может сам опорожняться, но постепенно он будет становиться склонным к запорам, длительность которых может составлять от 3 суток до недели. При субкомпенсированной болезни Гиршпрунга ребенок способен к опорожнению кишечника, но только с применением клизмы или слабительного средства. Без них – запор.

В состоянии декомпенсации ребенок сам не какает и даже не испытывает позывов к этому естественному очистительному процессу. Уплотнение кала в кишечнике становится камнеобразным, а слабительные и клизма не помогают.

Симптомы и признаки

От того, насколько поражен толстый кишечник, зависит, когда можно будет определить у ребенка первые симптомы патологии. В подавляющем большинстве случаев аномалия определяется после рождения, но не исключено и скрытое протекание с незначительными симптомами, которое даст возможность диагностировать болезнь Гиршпрунга только в школьном, подростковом возрасте или позднее.

Проявляется иннервация участков толстого кишечника хроническими запорами. Если ребенок испытывает позывы опорожнить кишечник, но не может это сделать, речь о врожденной аномалии не идет. При врожденном мегаколоне позывов к опорожнению кишечника ребенок обычно не ощущает. Почти половина детей с таким диагнозом страдает от вздутия и болей в животе, связанных со скоплением каловых масс и расширением верхних отделов кишечника.

Долгое присутствие аномалии формирует видимую асимметрию живота. На животе невооруженным глазом видны синие прожилки вен. Долгое течение болезни порождает у ребенка анемию, его кожа бледная, он страдает частыми головокружениями, быстро устает. Из-за скопления каловых масс могут быть симптомы интоксикации, проявляющиеся головной болью, тошнотой, а порой и рвотой.

Разные стадии имеют разные характерные признаки.

  • Компенсированная – запор у новорожденных, который становится сильнее с введением прикорма. Если родители следят за частотой дефекации, вовремя проводят клизмы, то общее состояние ребенка не нарушается. При второй степени у ребенка начинает страдать аппетит.
  • Субкомпенсированная – запоры учащаются, без клизмы становится практически невозможно опорожнить кишечник, но при адекватном лечении патология имеет все шансы перейти в компенсированную форму. Симптомы болезни Гиршпрунга нарастают медленно и постепенно.
  • Декомпенсированная – симптомы нарастают очень быстро. При первой степени заметно острое протекание – у ребенка нарушено отведение газов, нет дефекации, живот раздувается по типу «лягушачьего». При второй степени болезнь переходит в хроническую форму.

Интересная деталь: нередко врожденный мегаколон обнаруживается у детей, имеющих от рождения гетерохромию – разный окрас радужной оболочки органов зрения.

В чем опасность?

Аганглиоз толстой кишки опасен тем, что у больного малыша нарушаются процессы пищеварения, полезных веществ всасывается меньше, чем нужно, а поскольку все это происходит на фоне снижения аппетита, не исключено, что ребенок станет гипотрофиком или начнет страдать крайним истощением – кахексией.

Дети с такой врожденной аномалией развития медленно растут, отстают от своих ровесников в росте и весе, чаще страдают дисбактериозом, воспалениями слизистых оболочек кишечника.

Самым опасным осложнением считается развитие непроходимости кишечника, а также образование пролежней стенок кишки каловыми камнями с нарушением целостности самой кишки. Это опасно перитонитом и сепсисом.

Диагностика

Предположить у ребенка аганглиоз кишечника врач может на основании жалоб родителей на частое вздутие живота, трудности с дефекацией, запоры. При прикосновении пальцами медицинского работника к животу проводятся два теста – тест на «опухоль» и тест «симптомы глины». В первом случае врач обнаруживает при пальцевом исследовании живота уплотнения, а во втором – признаки сдавления толстой кишки. В этом случае ребенка направляют на обследование, которое призвано подтвердить или опровергнуть диагноз. В него включают:

  • рентгенографию толстого кишечника с заполнением кишки контрастным веществом;
  • эндоскопия прямой и сигмовидной кишки;
  • цитоморфология по Свенсону – гистологическое исследование образцов тканей прямой и толстой кишки;
  • манометрические тесты.

В анализе крови ребенка с болезнью Гиршпрунга обнаруживаются обычно повышенные лейкоциты, СОЭ, токсические изменения нейтрофилов.

Обследованием и установкой диагноза занимаются проктологи, хирурги, инфекционисты, педиатры.

Лечение и прогнозы

Ребенку с таким диагнозом обычно рекомендуется хирургическая операция. И родителям стоит понять, что если врачи советует это сделать, лучше не отказываться, ведь болезнь Гиршпрунга народными методами и консервативно не лечится. В ходе операции будет возможность восстановить проходимость кишечника, а также удалить пораженный участок, который создает столько сложностей в работе всего кишечника.

Существует два вида операций – одноэтапные и двухэтапные. Чтобы понять, какую рекомендовать, врач учитывает возраст ребенка, степень поражения кишечника, протяженность иннервированного участка.

Одноэтапная операция проводится обычно при компенсированной болезни и небольшом поражении кишечника. Просто удаляют пораженный участок, формируют анастомоз. Этот метод менее травматичен, судя по отзывам врачей и пациентов.

Двухэтапная операция проводится детям с недугом в стадии субкомпенсации и декомпенсации, с большими пораженными участками толстого кишечника. Первый этап включает в себя удаление пораженного участка и создание временной колостомы. На втором этапе из нее формируют анастомоз.

Экстренную операцию ребенку могут провести при непроходимости кишечника, пролежнях стенок, нарушении целостности стенок кишки.

Прогнозировать что-то довольно сложно, ведь все зависит от того, как рано у ребенка выявили врожденную аномалию развития, к какому виду она относится, соблюдены ли вовремя все клинические рекомендации. При рано проведенной операции прогнозы благоприятны. Если младенцу не оказать лечения, вероятность гибели ребенка оценивается в 80%.

При отказе от операции и формировании последующей непроходимости не исключено, что после операции ребенок получит инвалидность, но и тут все индивидуально и зависит от объема хирургического вмешательства.

Подробнее о заболевании — в следующем видео.

Болезнь Гиршпрунга у детей: симптомы, лечение

Болезнь Гиршпрунга у детей – врожденное заболевание, которое характеризует отсутствие нервных сплетений в сегменте толстого кишечника. Признаками патологии являются хронические запоры, метеоризм, асимметрия живота. Лечение проводится оперативным путем.

Общая характеристика болезни Гиршпрунга

Данная болезнь встречается редко, в 95% случаев диагностируется у младенцев первого года жизни, но встречается и у взрослых. Эта врожденная патология носит наследственный характер. У здоровых детей кишечник на всей его протяженности выстлан нервными клетками, обеспечивающими согласованную работу кишечника.

Болезнь Гиршпрунга у детей обычно диагностируется в течение первых месяцев жизни

При болезни Гиршпрунга у детей проявляется недостаток нервных клеток на всей протяженности толстой кишки или в его отдельных сегментах. Данная патология приводит к нарушению моторики кишечника, постоянным запорам, что в дальнейшем вызывает интоксикацию. Аномальные очаги могут располагаться в слизистой оболочке или мышечном слое кишечника. Симптомы заболевания разнообразны, зависят от протяженности патологического очага и от того, насколько высоко расположена область аганглиоза. Более яркое проявление клинической картины наблюдается в том случае, если аномальный участок имеет большую протяженность и располагается высоко от анального отверстия.

По данным медицинской статистики, заболевание встречается в 4 раза чаще у мальчиков, чем у девочек.

Недоразвитость дистальных отделов кишечника нарушает перистальтику, патологическая зона становится преградой для прохождения каловых масс. На фоне этого в пораженных участках скапливаются каловые массы, происходит запор. У новорожденных при данной патологии дефекация происходит раз в неделю. Если заболевание приобретает тяжелую форму, то испражнение происходит только после клизмы. Ведущими детскими гастроэнтерологами были созданы клинические рекомендации по диагностике, терапии патологии, наблюдению больных после оперативного вмешательства.

Классификация заболевания 

Гастроэнтерологи выделяют следующие виды заболевания:

  • компенсированный. В этом случае запоры возникают с самого рождения. С ними легко справиться с помощью клизм;
  • субкомпенсированный. В этом случае клизмы не облегчают состояние ребенка. У него наблюдаются уменьшение веса, одышка, анемия;
  • декомпенсированный. Кишечник не очищается клизмами, слабительными средствами. Увеличивается риск образования кишечной непроходимости;
  • острый – кишечная непроходимость.

Последние две формы болезни требуют немедленной госпитализации и срочного оперативного вмешательства.

Причины заболевания 

Болезнь Гиршпрунга вызывают следующие причины:

  • наследственная предрасположенность;
  • нарушенная структура ДНК;
  • неблагоприятное течение беременности;
  • гипоксия плода;
  • вирусные болезни матери, перенесенные во время беременности.

Патологический очаг образуется на 5–12 неделе внутриутробного развития. В этот период происходит формирование пищеварительной системы. В группу риска входят дети, в семьях которых были случаи заболевания Гиршпрунга. В этом случае вероятность появления патологии увеличивается в 2 раза.

Болезнь Гиршпрунга у детей проявляется вздутием живота, которое врач может обнаружить во время осмотра

Клиническая картина 

Данная патология проявляется сразу после рождения, поскольку в первый день жизни у ребенка должен отходить меконий. У детей с заболеванием Гиршпрунга этот процесс затрудняется. Младенец подтягивает к животику ноги, плачет. Симптомы патологии зависят от того, на какой площади поражен кишечник. В течение первых 6 месяцев у ребенка клиническая картина смазана, если он вскармливается грудным молоком, поскольку у него кал имеет полужидкую консистенцию и легко проходит через пораженную область.

Если аномальный участок большой протяженности, то у ребенка ярко проявляются симптомы в виде:

  • запоров;
  • беспокойства;
  • вздутия живота.

Ухудшается состояние после начала введения прикорма в рацион ребенка. В это время каловые массы становятся плотней. К концу первого года жизни заболевание можно определить по следующей клинической картине:

  • невозможности опорожниться без клизмы;
  • ухудшению аппетита;
  • коликам в животе;
  • метеоризму;
  • беспокойству;
  • неприятному запаху каловых масс;
  • плохой прибавке в весе.

Если не начать своевременное лечение, то происходит интоксикация организма, образуются серьезные осложнения, которые могут привести к летальному исходу.

Основной симптоматикой заболевания считается вздутие живота, изменение его формы.

У детей более старшего возраста основным симптомом является запор. Плотные каловые массы, отложившиеся в кишечнике, образуют каловые камни. Наблюдается раздувание толстой кишки, изменяется форма живота, во время осмотра он кажется асимметричным. На фоне интоксикации организма проявляется следующая симптоматика:

  • упадок сил;
  • апатия;
  • анемия;
  • нарушенное дыхание;
  • рвота;
  • диарея.

Грозной симптоматикой, являющейся признаком развития осложнений, считается сочетание рвоты с болями в животе.

Диагностика 

Обычно патология обнаруживается в первые 2–3 дня жизни младенца в роддоме. Если родители дома обнаружили негативную симптоматику, необходимо проконсультироваться с педиатром. Для постановки диагноза потребуется диагностика в виде:

  • ректального осмотра для определения повышенного тонуса сфинктера и состояния прямой кишки;
  • рентгена с введением контрастного вещества через клизму. На снимках можно определить изменение структуры прямой кишки, слизистой оболочки, расширение, сужение патологических участков, отсутствие каловых масс около анального отверстия;
  • колоноскопии. В ходе данной диагностики врач берет биопсию, чтобы исследовать нервные сплетения;
  • ректороманоскопии, позволяющей визуально увидеть патологию. Данное обследование определяет наличие каловых камней;
  • УЗИ брюшной полости. Дает возможность увидеть раздутые петли кишечника, которые характерны для болезни Гиршпрунга;
  • аноректальной манометрии. Данное исследование позволяет измерить давление в толстом кишечнике.

В клинических рекомендациях указано, что поставить диагноз возможно только после проведения комплексных диагностических мероприятий.

Лечение заболевания проводится только оперативным путем

Лечение 

Целью консервативной терапии является подготовка к проведению оперативного вмешательства. Врачами назначается:

  • диета, основанная на приеме продуктов, оказывающих слабительное действие;
  • массаж нижней части живота для стимулирования естественной перистальтики;
  • лечебная гимнастика для укрепления пресса;
  • клизмы очистительного действия;
  • витаминные препараты для укрепления организма и защиты его от токсинов;
  • пробиотики для насыщения кишечника полезными бактериями.

Наиболее подходящий возраст для проведения операции – 1,5 года. Если организм справляется с проблемой, то хирургическое вмешательство откладывается до 4 лет. Если нет возможности оттягивать операцию, то ее проводят даже новорожденным детям. Хирургическое вмешательство проводится в два этапа. На первом этапе производится удаление пораженной области, после чего кал буде выводиться в калоприемник. На втором этапе происходит закрытие отверстия в области живота, соединение прямой кишки с толстой.

Возможные осложнения

Если не лечить заболевание, то развиваются следующие серьезные осложнения:

  • острый энтероколит;
  • обезвоживание;
  • образуются каловые камни;
  • интоксикация организма;
  • перитонит;
  • дисбактериоз.

Тяжелые ситуации могут привести к инвалидности детей.

Реабилитация 

Порой ребенок после операции испытывает проблемы, которые связаны с плохой работой кишечника. У него наблюдается жидкий стул до 10 раз за день. Это вызывает раздражение анального отверстия. Младенцу требуется тщательный уход и частая смена памперсов.

После операции у ребенка длительное время восстанавливается стул. Порой на этот процесс уходит не менее полугода. Чтобы облегчить его состояние, не допустить запоров, необходимо соблюдать следующие рекомендации:

  • контролировать стул, его частоту, консистенцию каловых масс;
  • делать регулярно клизмы. Ставить их нужно каждый день в одно и то же время. Таким образом кишечник «научится» работать правильно;
  • проводить лечебную гимнастику, подбираемую врачом в индивидуальном порядке;
  • соблюдать диету.

Восстановительный период после операции может длиться до полугода. С течением времени происходит нормализация стула, младенец начинает нормально развиваться, прибавлять в весе.

Болезнь Гиршпрунга – серьезное заболевание, передающееся генетически из поколения к поколению, которое лечится только оперативным путем. Если своевременно обратиться к врачу, то у младенца не возникнет осложнений, в дальнейшем он будет вести нормальную жизнь без ограничений.

Также интересно: паховая грыжа у детей

Болезнь Гиршпрунга — причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Гиршпрунга — это врожденная патология толстой кишки с недоразвитием или отсутствием нервных сплетений в подслизистом и мышечном слоях всего толстого кишечника или его сегмента. Проявляется хроническими запорами, отсутствием позывов к дефекации, метеоризмом, нелокализованной абдоминальной болью, асимметричной формой живота, интоксикацией. Диагностируется с помощью ирригоскопии, ректороманоскопии, гистологии биоптата толстокишечной стенки, аноректальной манометрии. Лечится хирургическими методами, пациентам рекомендована одномоментная или двухэтапная резекция толстого кишечника с созданием колоректального анастомоза.

Общие сведения

Аганглиоз толстого кишечника (врожденный мегаколон) — одна из частых аномалий развития пищеварительных органов. По данным наблюдений, распространенность болезни Гиршпрунга в популяции новорожденных составляет от 1:30 000 до 1:2 000. У 90% пациентов заболевание дебютирует до 10-летнего возраста. У мальчиков аномалия выявляется в 4,32 раза чаще, чем у девочек. В 29,0-32,7% случаев патология ассоциирована с другими пороками развития, при этом у 9% больных толстокишечный аганглиоз развивается в рамках синдрома Дауна. Впервые нарушение было описано в трудах датского педиатра Гаральда Гиршпрунга в 1888 году. Актуальность своевременного выявления заболевания обусловлена тяжестью его осложнений.

Болезнь Гиршпрунга

Причины

Болезнь Гиршпрунга имеет полиэтиологическое происхождение, роль предполагающих и производящих факторов, способствующих развитию аганглиоза толстокишечной стенки, продолжает уточняться. Вероятнее всего, врожденный порок становится результатом критического повреждения генов, регулирующих формирование толстокишечных нервных структур. По мнению специалистов в области практической проктологии, возникновению аномалии Гиршпрунга способствуют:

  • Отягощенная наследственность. У 20% пациентов прослеживается семейный характер болезни. По результатам молекулярно-генетических исследований, при наследуемых мутациях генов RET, GDNF, EDN3, ENDRB нарушается миграция нейробластов из вагусного нейрогребешка, из-за чего возникает аганглиоз стенки кишечника. В 12% случаев болезни прослеживаются хромосомные аберрации, в 18% — порок проявляется в структуре наследственных синдромов.

  • Дизонтогенез. Ненаследственные формы болезни связаны с влиянием внутриутробной вирусной инфекции, высокой радиации, мутагенных химических веществ, нарушающих дифференцировку нейробластов. Риск развития аномалии повышается при акушерской патологии и хронических заболеваниях беременной, сопровождающихся тканевой гипоксией, — гестозах, кардиопатологии (гипертонической болезни, сердечной недостаточности), сахарном диабете.

Патогенез

Развитие болезни Гиршпрунга обусловлено нарушением эмбриогенеза предположительно на 7-12 неделях гестационного срока, когда формируются нервные сплетения Мейснера (в подслизистом слое толстой кишки) и Ауэрбаха (в мышечной оболочке кишечника). Из-за преждевременного прекращения миграции нейробластов или их недостаточной дифференцировки вместо типичных подслизистого и мышечно-кишечного сплетений с ганглиями нейроструктуры кишки представлены отдельными нервными волокнами и глиальными элементами.

Чем раньше завершается миграция нейробластов, тем более протяженным является аганглиозный участок толстокишечной стенки. В слизистом слое накапливается ацетилхолинэстераза, которая вызывает спазм кишки, что является патогномоничным признаком аномалии Гиршпрунга. Из-за тонического спазмирования и отсутствия перистальтики денервированный сегмент становится функциональным препятствием для продвижения каловых масс. Хроническая задержка кишечного содержимого приводит к постоянным запорам и значительному расширению вышележащего отдела кишечника.

Классификация

Систематизация болезни Гиршпрунга проводится с учетом анатомических и клинических критериев. В зависимости от локализации аганглиозного участка различают наиболее распространенную ректосигмодиальную форму заболевания, выявляемую у 70% больных, ректальную (до 25% случаев аномалии), субтотальную (3%), сегментарную (1,5%), тотальную (0,5%). По расположению расширенной кишки выделяют мегаректум, мегасигму, левосторонний, субтотальный и тотальный мегаколон, мегаилеум. При диагностике кишечного аганглиоза Гиршпрунга учитывают особенности клинического течения:

  • Детский вариант болезни. Выявляется почти у 90% больных. Характеризуется быстрым развитием, практически полным отсутствием самостоятельной дефекации, нарастанием признаков кишечной непроходимости. Хирургическое вмешательство обычно выполняется двухэтапно.

  • Пролонгированный вариант аганглиоза. Дебютирует у детей. В связи с небольшой протяженностью денервированного сегмента развивается медленно. Для коррекции запора длительно применяются клизмы. Возможно проведение как двухэтапной, так и одноэтапной операции.

  • Латентный вариант аномалии. Запоры появляются в подростковом возрасте, при этом быстро происходит формирование хронической толстокишечной непроходимости. Для устранения запора необходимы ежедневные клизмы. Пассаж каловых масс обычно восстанавливается в два этапа.

При компенсированном течении самостоятельный стул сохраняется много лет, по мере развития заболевания возникают 3-7-дневные запоры, для разрешения которых требуются слабительные или клизма. У больных с субкомпенсированным состоянием запоры без назначения слабительных и клизм длятся более 7 дней. О декомпенсации болезни свидетельствует отсутствие самостоятельной дефекации и позывов к ней, уплотнение кишечного содержимого и формирование каловых камней, неэффективность консервативных методов опорожнения кишечника.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Скорость развития клинической картины заболевания зависит от распространенности поражения кишечника. В большинстве случаев первые признаки возникают сразу после рождения ребенка, но иногда патология протекает малосимптомно, дебют наблюдается уже в подростковом и даже взрослом возрасте. Основное проявление толстокишечного аганглиоза — хронические запоры и отсутствие позывов на дефекацию. У 50% больных отмечается вздутие и боли в абдоминальной полости, которые связаны с задержкой стула.

При длительном течении болезни формируется асимметрия живота и расширение кожной венозной сети. У некоторых пациентов можно заметить активную кишечную перистальтику. При аганглиозе Гиршпрунга зачастую возникают признаки анемии — бледность кожи и слизистых, частые головокружения, снижение работоспособности. Могут отмечаться симптомы общей интоксикации организма: тошнота и рвота, головные боли. Патология иногда сочетается с врожденной гетерохромией (неодинаковой окраской радужки глаз).

Осложнения

В случае аганглиоза Гиршпрунга у больных нарушается переваривание и всасывание питательных веществ, что в комбинации со снижением аппетита приводит к резкой гипотрофии вплоть до кахексии. Зачастую обнаруживается железодефицитная анемия. У детей наблюдается отставание в росте и физическом развитии. Длительный застой кала в кишке провоцирует дисбактериоз, воспалительные изменения слизистой оболочки, что может проявляться парадоксальными поносами.

Наиболее опасные осложнения болезни Гиршпрунга — кишечная непроходимость, пролежень стенки каловым камнем и перфорация кишки. Возможно возникновение токсического мегаколона, для которого характерно расширение проксимального отдела кишечника и избыточный рост патогенной бактериальной флоры. Это состояние часто приводит к перитониту и сепсису вследствие проникновения кишечных бактерий через патологически измененную стенку кишечника. В таком случае возникают резкие разлитые боли в животе, многократная рвота, фебрильная лихорадка.

Диагностика

Заподозрить болезнь Гиршпрунга можно при наличии характерных физикальных признаков (пальпации тестоватой «опухоли» и появлении «симптома глины» — четко определяемых через переднюю стенку живота следов сдавления толстой кишки пальцами). Диагностический поиск предполагает проведение комплексного лабораторно-инструментального обследования больного, позволяющего верифицировать диагноз. Наиболее информативными в диагностике аганглиоза являются:

  • Ретроградная рентгенография толстого кишечника. Обратное заполнение толстой кишки рентгеновским контрастом дает возможность визуализировать четкий переход между расширенным проксимальным отделом кишечника и суженным дистальным, который не имеет иннервации. При ирригоскопии также определяется отсутствие толстокишечной гаустрации.

  • Эндоскопическое исследование прямой и сигмовидной кишки. Ректороманоскопия и ректосигмоскопия проводится без специальной подготовки пациента. При патологии Гиршпрунга выявляется спазмированная кишечная стенка, отсутствие каловых масс. Проксимальнее расположен расширенный участок толстого кишечника, заполненный твердым калом.

  • Цитоморфологический анализ по Свенсону. Гистология биоптатов прямой и толстой кишки — «золотой стандарт» в диагностике болезни. Для получения достоверных результатов забор биологического материала осуществляют по задней стенке кишечника на протяжении 6 см, начиная от зубчатой линии. Дополнительно проводят оценку активности АХЭ.

  • Манометрическое исследование. Для аганглиоза Гиршпрунга характерно отсутствие рефлекторного раскрытия сфинктера прямой кишки в ответ на повышение давления. Отмечается дискоординация сокращения сфинктеров и прямой кишки. Аноректальная манометрия является важным диагностический критерием и имеет чувствительность около 85%.

Изменения в клиническом анализе крови (лейкоцитоз, повышение СОЭ, токсическая зернистость нейтрофилов) возникают в случае осложненного варианта болезни. В биохимическом анализе крови наблюдается гипоальбуминемия, диспротеинемия. При наличии у пациента парадоксальных поносов проводят бактериологическое исследование кала для выделения патогенных возбудителей.

Аганглиоз Гиршпрунга, прежде всего, необходимо дифференцировать с идиопатическим мегаколоном. Основным диагностическим критерием является отсутствие в биоптатах кишечника подслизистых и межмышечных нервных ганглиев. Обращают внимание на анамнез (начало болезни в раннем детском возрасте), данные исследования активности АХЭ и аноректальной манометрии. Для консультации пациентов кроме специалиста-проктолога по показаниям привлекают инфекциониста, хирурга.

Лечение болезни Гиршпрунга

Пациентам с подтвержденным диагнозом рекомендована операция, направленная на восстановление кишечной проходимости за счет удаление денервированного участка. Консервативные методы (коррекция метаболических расстройств, устранение запоров с помощью очистительных, гипертонических и сифонных клизм) применяют на этапе диагностики и предоперационной подготовки. При затягивании консервативной терапии мегаколон прогрессирует, состояние пациента ухудшается, возрастает риск послеоперационных осложнений.

При выборе объема и техники хирургического вмешательства учитывают протяженность аганглиозного сегмента, степень престенотического расширения, возраст больного. В ходе полостной операции производится резекция денервированного участка и патологически измененной расширенной части кишки, создается колоректальный анастомоз. С учетом выбранной техники хирургического лечения патологии Гиршпрунга возможны два подхода к проведению плановых вмешательств:

  • Одноэтапная операция. Показана при компенсированной форме болезни и небольшой длине аганглиозного сегмента. Удаляется пораженная кишка и сразу же формируется анастомоз. Преимуществом одноэтапного подхода является меньшая травматичность, однако при неправильной оценке клинической ситуации увеличивается вероятность возникновения осложнений в послеоперационном периоде.

  • Двухэтапная операция. Рекомендована пациентам с субкомпенсированным и декомпенсированным вариантами болезни, значительными изменениями толстой кишки выше денервированного участка, протяженным аганглиозным сегментом. На первом этапе после резекции кишечника формируется колостома, которая через некоторое время ушивается с созданием толстокишечного анастомоза в ходе реконструктивного вмешательства.

Экстренно или срочно операция производится при возникновении острой кишечной непроходимости, перфорации кишечника, пролежне стенки кишки каловым камнем. Вмешательство выполняется в объеме резекции сигмовидной кишки, левосторонней гемиколэктомии, колопроктэктомии с наложением колостомы или илеостомы. В дальнейшем пассаж кишечного содержимого восстанавливается хирургическими методами. Диспансерный клинический осмотр прооперированных больных проводится еженедельно в течение месяца после операции, ежеквартально в течение года и ежегодно на протяжении 3-х лет.

Прогноз и профилактика

Исход болезни Гиршпрунга зависит от времени ее выявления и степени поражения нервных ганглиев кишечника. Прогноз относительно благоприятный в случае ранней постановки диагноза и проведения хирургической коррекции. При отсутствии лечения младенческая летальность в первые месяцы жизни достигает 80%. Из-за врожденного характера патологии меры специфической профилактики не разработаны. При появлении первых признаков болезни необходимо немедленно обратиться к врачу, чтобы избежать развития тяжелых осложнений.

В чем опасность и симптомы болезни Гиршпрунга, методы ее лечения у детей

Любой родитель с трепетом и любовью относится к своему чаду. Самыми страшными моментами для них являются периоды, когда ребенок болеет. В силу слабого иммунитета или наследственности малыши рискуют заболеть всевозможными болезнями. Распространенным детским заболеванием является болезнь Гиршпрунга, или аганглиоз кишечника.

Клинические симптомы патологии еще в конце 19 века описал датский педиатр. Сначала он назывался «врожденный гигантизм кишечника», позже названием болезни послужила фамилия педиатра. Чаще всего ею болеют груднички, дети дошкольного возраста, хотя встречается данная патология и у взрослых. Что же такое болезнь Гиршпрунга у детей?

Описание заболевания

Болезнь Гиршпрунга – врожденный синдром аномального развития толстого кишечника. При болезни нарушается продвижение кала из-за недостатка или отсутствия нервных окончаний в кишке. Аномалия приводит к тому, что участок пораженного кишечника не принимает участия в пищеварительном процессе. Пораженные стенки кишечника не сокращаются, пища перестает двигаться и задерживается в здоровом отделе.

В результате скопления каловых масс и газообразования происходит растяжение, утончение кишки. Это способствует появлению стойких запоров, опорожнение происходит раз в неделю, а то и реже. Часто это длится долгие годы, пока не диагностировано заболевание и не начато лечение.

Обычно патология проявляет себя сразу после рождения. Клиническая картина болезни Гиршпрунга у новорожденных связана с длительностью и высотой положения аномалии относительно анального отверстия. Чем длиннее и выше аганглиоз, тем резче и заметнее симптомы болезни.

Как выглядит кишка при синдроме Гиршпрунга

Причины заболевания Гиршпрунга

Статистика проведенных морфологических исследований установила следующие факторы, способствующие развитию аганглиоза:

  • нарушение и мутация строения ДНК: нервные окончания, способствующие правильному процессу пищеварения, закладываются у эмбриона на 5-12 неделе беременности женщины, но иногда они развиваются не в полной мере, это и вызывает аганглиоз кишечника,
  • наследственный фактор: болезнь Гиршпрунга считается наследственным генетическим заболеванием, если член семьи страдает патологией или является носителем, то ребенок имеет повышенные шансы ее унаследовать,
  • негативные условия для будущей мамы: на территориях, где радиационный уровень зашкаливает, большинство детей имеют врожденную болезнь Гиршпрунга,
  • диагностированная гипоксия плода,
  • синдром дауна или рахит,
  • нарушения в работе эндокринной системы беременной,
  • действие химических элементов,
  • перенесенные во время беременности вирусные инфекции.

Отклонения в строении ДНК могут стать причиной болезни

Симптомы болезни Гиршпрунга

Признаки заболевания у новорожденных и младенцев до года:

  • задержка выделения первородного кала (мекония) более суток,
  • лягушачий живот (опухшая брюшная полость) у ребенка,
  • повышенное скопление газов,
  • отказ от питания из-за интоксикации организма,
  • рвота,
  • болезненные ощущения в животе,
  • асцит (брюшная водянка),
  • нарушение сна,
  • беспокойство, плаксивость,
  • подтягивание ножек к животу,
  • недостаточный набор веса.

Более поздними симптомами болезни служат:

  • анемия (понижение гемоглобина),
  • хроническое расстройство питания и пищеварения,
  • искажение строения грудной клетки,
  • каловые камни.

Кишечник полностью не испражняется. По виду кал похож на ленту, имеет неприятный запах.

Увеличенный живот у ребенка при патологии Гиршпрунга

Стадии болезни и ее классификация

Код болезни Гиршпрунга по МКБ-10: Q43.1. Анатомическая классификация болезни по Ленишкину А. И.:

  • ректальная: поражается промежностная часть прямой кишки,
  • ректосигмоидная: патология центра прямой кишки либо нижней ободочной,
  • субтотальная: левостороннее поражение половины толстой кишки с перетеканием вправо,
  • тотальная: поражается вся толстая кишка с переходом в нижний отдел тонкого кишечника.

В зависимости от тяжести заболевания различают 3 стадии.

  • Компенсированная (начальная) стадия характеризуется запорами с раннего возраста. Эта проблема легко устраняется при помощи клизм.
  • Субкомпенсированная стадия отмечается неэффективностью клизм, плохим самочувствием больного. Теряется вес, появляется боль в животе, тревожит одышка, утрачивается правильный обмен веществ.
  • Декомпенсированная стадия включает хроническую болезненность брюшной полости, тяжесть, в отдельных случаях может развиться непроходимость кишечника. Лекарственные слабительные вещества и очистительные клизмы не способствуют эффективному акту дефекации.
  • Как выглядит пораженный кишечник на рентгене

    Болезнь Гиршпрунга может иметь острую форму, особенно у новорожденных, а способствует этому низкая проходимость кишечника.

    Осложнения и последствия синдрома Гиршпрунга

    К осложнениям при аганглиозе кишечника относят несколько патологий.

  • Кишечную непроходимость. Такое ненормальное состояние чревато травматизмом стенок кишечника. Застой каловых масс может спровоцировать интоксикацию организма, развитие воспалительного процесса в кишечнике (энтероколита) в острой форме. Без лечения прогрессирующее заболевание приводит к смертельному исходу.
  • Кишечные кровотечения и образование множественных язв на слизистой поверхности кишечника.
  • Анемия.
  • Перитонит.
  • Диагностика заболевания

    Чтобы диагностировать патологию, проводится целый ряд процедур. Начинается все со сбора информации (анамнеза) о пациенте. Сюда входят жалобы больного, перенесенные заболевания, информации о течении беременности матери, проверка наследственного фактора.

    После этого врач путем пальпации исследует прямую кишку на наличие в ней кала.
    УЗИ органов брюшной полости позволит подтвердить либо исключить факт существования лишней петли кишечника.

    Иррографическое рентгенологическое исследование с контрастом (бариевый раствор) способствует выявлению зауженной части кишечника и степень ее сужения.

    Биопсия признана врачами как самый достоверный метод диагностирования. При помощи зонда специалист отщипывает маленький кусочек слизистой кишечника и отправляет на гистологию. Дефицит ганглиев на слизистой или полное их отсутствие свидетельствует о болезни Гиршпрунга.

    УЗИ – безопасный метод диагностики болезни даже для новорожденных

    При точно установленном диагнозе ребенку придется пройти длительное, нелегкое лечение.

    Особенности лечения

    Лечат аганглиоз кишечника двумя способами: консервативным и хирургическим методом. Стоит сразу отметить, что первый способ только облегчит состояние больного. Он включает несколько правил. В первую очередь это диета, назначенная врачом. В нее входят продукты со слабительным эффектом (сливы, яблоки, свекла, морковь). Приемлемые каши при данном заболевании — овсянка и гречка.

    При болезни обязательно присутствие кисломолочных продуктов (йогурт, ряженка, кефир). Важно, чтобы в питании не присутствовали продукты, провоцирующие газообразование.

    Массаж стимулирует продвижение каловых масс и освобождает кишечник от застоя. Обычно это делается легким поглаживанием животика ребенка по часовой стрелке. Клизмы, если все остальное не помогает.

    Обязательно принимать комплекс витаминов и употреблять пробиотики и пребиотики.
    Часто вводят внутривенные препараты, способные поддержать организм ребенка при белковой недостаточности и дисбалансе электролитов. Из медицинских препаратов часто назначают Дюфалак, Бисакодил, Глицелакс, Сенаде, лекарственные средства, способствующие восстановлению полезной микрофлоры кишечника, которая помогает переваривать пищу.

    Однако подобное лечение болезни не оказывает стойкого и должного эффекта. Скорее служит подготовительным периодом к операции. При осложненных формах болезни единственно правильным решением будет хирургическое вмешательство.

    Доктора находят лучшим периодом для проведения операции 1-1,5 года. В отдельных случаях, при стойкой ремиссии, операцию откладывают до 2-3 лет.

    Встречаются случаи срочного проведения хирургического вмешательства независимо от возраста. Это касается новорожденных детей с диагностированной болезнью Гиршпрунга.
    Сама операция заключается в удалении суженной части отдела кишечника. Проводится под общим наркозом. У 9 из 10 прооперированных пациентов наблюдается положительная динамика. Однако есть случаи, когда пациенту назначают использование искусственного отверстия.

    Стоит отметить наличие четырех способов выполнения операции: Свенсона, Ребейна, Дюамеля, Соаве. Особенность их в том, что каждому отделу кишечника соответствует свой вид хирургического вмешательства для извлечения больного участка.

    Операция при болезни Гиршпрунга

    Послеоперационный период

    Возможными осложнениями послеоперационного периода могут быть:

    • острый энтероколит,
    • нарушения стула,
    • расхождение шва,
    • кишечная непроходимость,
    • инфекционные осложнения после операции,
    • перитонит.

    После хирургического лечения ребенок должен находиться на диспансерном учете минимум 1,5 года. В это время мать может подать документы на оформление инвалидности. Реабилитационный период после лечения болезни составляет от 3 до 6 месяцев. После выписки из медицинского учреждения следует соблюдать рекомендации лечащего врача: диета, гимнастика для укрепления мышц живота, массаж.

    Болезнь Гиршпрунга – опасное и коварное заболевание. Особенно ему подвержены малыши. Родителям необходимо внимательно следить за состоянием здоровья детей, своевременно обращаться к специалистам во избежание страшных последствий. Чем раньше диагностировано заболевание, тем больше шансов на нормальную жизнь любимого чада.

    Полную информацию о лечении, симптомах, причинах и особенностях болезни можно узнать из видеоролика:

    Полезные советы для родителей, чьи дети переживают опасное состояние при болезни, можно услышать в следующем видео:

    Загрузка…

    Болезнь Гиршпрунга у детей: симптомы, лечение, операция

    Болезнь Гиршпрунга — что это такое? Симптомы и лечение
    Болезнь Гиршпрунга относится к достаточно редким заболеваниям. Она проявляется чаще всего, в 95% случаев, у новорожденных, но может встречаться у старших детей и у взрослых.

    При данном недуге у пациента наблюдается патология нервной системы толстого кишечника. В здоровой толстой кишке на стенках расположены особые нервные сплетения, которые обеспечивают способность толстой кишки проталкивать содержимое в нужном направлении. Подобные нервные сплетения располагаются в мышечном слое кишки и ее подслизитой части.

    Болезнь Гиршпрунга проявляется у пациентов мужского пола по статистике в 4 раза чаще, чем у девочек. Данная болезнь не передается по наследству, но риск проявления ее симптомов у детей больных родителей выше в среднем на три процента.

    Что это такое?

    Болезнь Гиршпрунга — аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) — проявляется упорными запорами.

    У новорождённых клиническая картина своеобразна и разнообразна — связана с протяжённостью и высотой расположения (по отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза. Частота встречаемости болезни Гиршпрунга: 1:5 000 новорождённых. 

    Патогенез

    Ганглионарные (либо ганглиозные) клетки – общее название некоторых видов крупных нейронов, которые в кишечнике отвечают за связь между нервными структурами. В период онтогенеза ганглиозные клетки мигрируют из верхних отделов кишечника к его дистальному отделу.

    Нарушение миграции приводит к формированию аганглионарного участка кишки (зоны функционального сужения) со сниженной или полностью отсутствующей иннервацией (способность совершать поступательно-сокращательные движения). В некоторых случаях аганглионарный участок может аномально расшириться, формируя мегаколон, что является одним из серьезных осложнений болезни Гиршпрунга.

    Местом локализации аганглионарного участка, как правило, является дистальный отдел толстого кишечника. В редких случаях встречаются формы болезни Гиршпрунга, при которых аганглионарный сегмент формируется на участке от селезеночного столба, либо развивается аганглиоз всего толстого кишечника. При такой форме заболевания у пациентов наблюдается тотальный паралич перистальтики.

    Симптомы болезни Гиршпрунга

    Выраженность признаков болезни Гиршпрунга зависит от возраста, протяженности поражения и анамнеза.

    Характерные симптомы:

    1. Периодически появляется диарея.
    2. Наблюдается метеоризм. В кишечнике скапливаются газы.
    3. Запоры. Это самый основной признак заболевания. У некоторых детей стул может не наблюдаться несколько недель. При тяжелом протекании заболевании процесс дефекации вообще невозможен без клизмы.
    4. У новорожденных малышей меконий (первые испражнения) отходит поздно (ко 2-3 дню) либо совсем не отходит.
    5. Малыш испытывает боль в кишечнике. Он капризен, плачет, подтягивает колени к животику.
    6. Живот приобретает вздутую форму. Пупок сглажен либо вывернут наружу. Живот приобретает ассиметричную форму.
    7. Интоксикация организма. Ребенок отказывается от еды, не прибавляет в весе. Может наблюдаться повышение температуры.
    8. При акте дефекации отходят «каловые камни» (плотные твердые испражнения). Полного опорожнения не происходит. Испражнения отличаются неприятным запахом. По виду они напоминают тонкую ленту.

    Если аномалия не охватывает всю кишку, то симптомы у новорожденных достаточно размыты. У ребенка на грудном вскармливании каловые массы отличаются полужидкой консистенцией. Они без затруднений способны выводиться организмом.

    Первые проблемы возникают в тот момент, когда в рацион крохи начинают вводить прикорм. Взрослая еда приводит к уплотнению каловых масс. Появляется кишечная непроходимость, наблюдается симптоматика интоксикации. На первых порах с такой клиникой помогает справиться клизма. В дальнейшем это мероприятие уже не приносит облегчения.

    Стадии болезни Гиршпрунга

    Учитывая динамику заболевания и видоизменяющиеся симптомы, врачи выделяют такие стадии недуга:

    • Компенсированная — запор отмечают с детства, очистительные клизмы без труда его устраняют на протяжении длительного времени
    • Субкомпенсированная — постепенно клизмы становятся всё менее результативными, состояние больного ухудшается: масса тела уменьшается, беспокоят тяжесть и боли в животе, одышка; отмечают выраженную анемию, нарушение обмена веществ. Состояние субкомпенсации возникает у больных с декомпенсацией на фоне консервативного лечения
    • Декомпенсированная — очистительные клизмы и слабительные редко приводят к полному опорожнению кишечника. Остаются ощущение тяжести в нижних отделах живота, метеоризм. Под влиянием различных факторов (резкое изменение питания, тяжёлая физическая нагрузка) у больных развивается острая кишечная непроходимость. У детей декомпенсацию часто наблюдают при субтотальной и тотальной формах поражения.
    • Острая форма болезни Гиршспрунга проявляется у новорождённых в виде низкой врождённой кишечной непроходимости.

    Для болезни Гиршпрунга, в отличие от других причин запоров (опухолевых, атонических запоров у пожилых, при неспецифическом язвенном колите), характерно появление запоров с рождения или раннего детства.

    Часто у родителей отмечают наличие эндокринных, психических и неврологических отклонений. Заболевание может сопровождаться другими врождёнными аномалиями: болезнью Дауна, незаращением мягкого нёба. 

    Осложнения

    Врожденная аномалия Гиршпрунга часто приводит и развитию всевозможных осложнений. К их группе относят:

    1. Анемию.
    2. «Каловую» интоксикацию. Данное осложнение является результатом отравления организма скапливающимися токсическими веществами.
    3. Развитие острого энтероколита. При быстром прогрессировании подобного воспаления возможен летальный исход.
    4. Образование «каловых камней». При этом образуются такие твердые массы, что они могут нарушить целостность стенок кишечника.

    Нельзя считать, что врожденная аномалия развития кишечника пройдет сама. Дальнейшее качество жизни ребенка и отсутствие у него изменений во всем организме зависит от своевременного лечения патологии.

    Лечение болезни Гиршпрунга

    Терапия заболевания консервативными методами неэффективна, такие лечебные мероприятия обычно назначают в качестве подготовки к оперативному вмешательству. Единственный результативный метод лечения болезни Гиршпрунга – хирургическая операция. В каждом случае применяется индивидуальный подход и рассматриваются три варианта лечения:

    1. Применение консервативных методов лечения хронического запора до тех пор, пока не будет решен вопрос целесообразности оперативного вмешательства.
    2. Отсрочка операции, для чего применяют метод наложения временной колостомы
    3. Экстренное хирургическое вмешательство

    Основываясь на многолетнем опыте, хирурги считают, что для подобной операции оптимальным является возраст 12-18 месяцев. Но если при консервативном лечении наблюдается стойкий компенсационный процесс, вмешательство можно отложить до 2 -4-х летнего возраста.

    Также стоит учитывать, если перенести операцию и затягивать с ее выполнением, в организме больного начинаются неблагоприятные вторичные изменения: увеличивается угроза развития энтероколита, дисбактериоза, нарушений белкового обмена. Поэтому врачу важно уловить ту грань, когда наступает оптимальный возрастной рубеж для операции, и еще нет ярких проявлений вторичных изменений. 

    Консервативное лечение

    Основная цель данной терапии – это постоянное очищение кишечника. Для этого врачи рекомендуют предпринимать следующие мероприятия:

    • Диета. Она назначается только врачом. Выбор останавливают на продуктах, обладающих слабительным воздействием: овощи (морковь, свекла), фрукты (сливы, яблоки), каши (овсянка, гречка), молокопродукты (ряженка, кефир).
    • Физические упражнения. Врач порекомендует специальную лечебную гимнастику. Она стимулирует перистальтику и способствует укреплению пресса.
    • Массаж. Ежедневно проводится массаж нижней области живота. Он стимулирует естественную перистальтику и очищение кишечника.
    • Витамины. Укрепляют организм и защищают от негативного воздействия токсических веществ.
    • Очистительные клизмы. Ребенку необходимо постоянное очищение кишечника.
    • Пробиотики. Лекарства стимулируют функционирование кишечника и насыщают его полезной микрофлорой.
    • Белковые препараты. Электролитные растворы вводятся внутривенно. Они рекомендованы при ярко выраженных симптомах нарушенного питания.

    В случае, когда методы консервативного лечения не дают нужного эффекта или болезнь находится в запущенной стадии, больному назначают оперативное лечение.

    Хирургическое лечение

    После ряда обследований хирург принимает решение, в какие сроки и как делать операцию. Она должна проводиться в самый благоприятный период, а не во время обострений. В чем суть хирургического метода? Устраняется пораженный сегмент, после чего соединяются здоровые участки толстого кишечника. Операция может быть двух видов:

    1. Одномоментная. Усекается аганглионарная зона толстой кишки. Здоровая часть толстого кишечника сразу же соединяется с прямой кишкой.
    2. Двухмоментная. Сначала проводится усечение, затем колостомия (участок кишки выводится на поверхность живота). Каловые массы отводятся в специальную емкость — калоприемник. После адаптационного периода проводится вторая часть операции: соединяются здоровые участки усеченного кишечника.

    Все больные, перенесенные операцию должны проходить диспансерное наблюдение, для оценки функциональных результатов лечения и выявление, и коррекции поздних осложнений, вызванных операцией. Рекомендовано каждую неделю в течении месяца после операции проходить медицинский осмотр и консультацию врача. Потом, на протяжении года осмотры можно проводить раз на 3 месяца.

    Болезнь Гиршпрунга у детей имеет достаточно благоприятный прогноз. Большинство операций на удаление дефектного участка толстой кишки проходят без дальнейших осложнений, но только если родители или сам ребенок будут следить за соблюдением рекомендаций врача и периодически проходить осмотры.

    ранние и поздние симптомы, лечение (хирургия, препараты)

    Болезнь Гиршпрунга – это редкий врожденный порок развития толстого кишечника, характеризующийся отсутствием нервных сплетений (аганглиоз) в стенке кишки. В основе заболевания лежат наследственные причины, отсутствие ауэрбахова и мейсснерова сплетений.

    Ауэрбахово сплетение — сеть из нервных клеток и их отростков, которая располагается между мышечными слоями стенки кишечника на всем его протяжении и участвует в перистальтических движениях кишки. Мейсснерово сплетение расположено в подслизистом слое пищеварительного тракта и участвует в моторике и секреции кишечника.

    При болезни может быть частичное или полное отсутствие нервных ганглиев или их аномальное строение на определенном участке кишки. Аганглиоз приводит к нарушению движений в толстом кишечнике, развитию дистрофических процессов в мышечном слое. Пораженный участок находится в спазмированном состоянии и не участвует в перистальтических движениях, а отдел кишечника, который лежит выше участка поражения, испытывает постоянную перегрузку и со временем начинает расширяться.

    Симптомы болезни Гиршпрунга

    Формы

    Локальность поражения лежит в основе классификации заболевания по формам.

    • Кишечник здорового и больного ребенкаРектальная форма. Поражение только прямой кишки, которое может быть частичным.
    • Ректосигмоидная форма. При этой форме аганглиоз затрагивает прямую кишку и сигмовидную кишку. Сигмовидная кишка может быть поражена частично или полностью.
    • Субтотальная форма. Поражается поперечная ободочная кишка вместе с сигмовидной и прямой кишкой.
    • Тотальная форма. Самая тяжелая форма по клиническим проявлениям и прогнозу лечения. Поражается весь толстый кишечник.

    По течению выделяют следующие формы:

    • Острая форма. Встречается в первый месяц жизни ребенка.
    • Подострая форма. Ставится в возрасте ребенка от 1 до 3 месяцев.
    • Хроническая форма. Устанавливается после 3 месяцев.

    Стадии

    • Растяжение кишечника при болезни ГиршпрунгаКомпенсированная стадия. Общее самочувствие при хорошем уходе не нарушено. Запоры провоцируются изменением рациона питания. Для данной стадии характерны ранние симптомы, поздние симптомы болезни отсутствуют.
    • Субкомпенсированная стадия. Симптомы медленно прогрессируют, возрастает частота использования очистительных клизм для опорожнения кишечника. При адекватной консервативной терапии возможен переход в компенсированную стадию. Клиническая картина представлена ранними и поздними симптомами.
    • Декомпенсированная стадия. Прогрессирующая симптоматика с первых дней жизни. У детей может образоваться низкая кишечная непроходимость. Рано развиваются поздние симптомы болезни. Стадия декомпенсации быстро развивается при тотальном аганглиозе кишечника.

    Симптомы

    Болезнь Гиршпрунга проявляется с первых дней жизни ребенка. В клинической картине выделяют ранние и поздние симптомы:

    Ранние симптомы

    • Заболевание у детейЗапоры. Это первый симптом у ребенка, на который обращают внимание родители. Задержка стула начинается в период новорожденности. У ребенка поздно отходит первый кал, появляется вздутие живота. Самостоятельное отхождение каловых масс бывает крайне редко. Для опорожнения кишечника применяются слабительные средства и очистительные клизмы. После клизм выделяется стул плотной консистенции в большом количестве.
    • Каловая интоксикация. При длительной задержке стула, развивается каловая интоксикация, чаще в детском возрасте. Для нее характерно снижение массы тела и отсутствие прибавок в весе у ребенка, кожные покровы приобретают серый оттенок, снижается содержание белка в крови, что влечет за собой отеки. Нарушение водно-электролитного баланса отражается на работе сердца, легких, печени и других органов.
    • Увеличение живота. Увеличение размеров живота происходит в результате скопления газов в кишечнике, растяжения стенок кишечных петель каловыми камнями. При отсутствии лечения, передняя стенка живота становится тонкой, через нее видны растянутые петли кишки. Во время осмотра хорошо пальпируются твердые каловые камни.
    • Вздутие живота (метеоризм). Запоры, нарушение слизеобразования приводит к развитию бродильных и гнилостных процессов в просвете кишки, которые сопровождаются образованием большого количества газов и токсических продуктов.
    • Боли в животе. Носят распирающий, ноющий характер, могут сменяться схваткообразными болями. Опорожнение кишечника приводит к кратковременному стиханию болевого процесса. Появление болевого синдрома связано с перерастяжением стенки кишки выше участка аганглиоза, повреждением каловыми камнями слизистой оболочки и развитием воспалительных процессов.

    Поздние симптомы

    • Запор и рвота у ребенкаАнемия. При болезни Гиршпрунга нарушаются процессы пищеварения, происходит развитие дисбактериоза. Эти состояния снижают всасывание витаминов и микроэлементов, развивается железодефицитная, В12-дефицитная анемия.
    • Гипотрофия. Снижение массы тела может быть обусловлено каловой интоксикацией, явлениями дисбактериоза и присоединением воспалительных процессов. Происходит недостаточное поступление питательных веществ из просвета кишечника в кровеносное русло.
    • Диарея. Появление жидкого стула обусловлено развитием дисбактериоза и воспалительных процессов в кишечнике.
    • Каловые камни. Отсутствие сократительной деятельности гладкомышечных клеток приводит к накоплению каловых масс, которые давят на стенки кишки, растягивают ее и создают опасность развития кишечной непроходимости. Она проявляется отсутствием стула, вздутием живота, выделением слизи из прямой кишки. Ребенок плачет, отказывается от груди.
    • Деформация грудной клетки. Увеличенный живот давит на диафрагму и органы средостения, приводя к деформации грудной клетки. Нарушается работа сердечно-сосудистой системы, и развиваются бронхолегочные осложнения.
    • Диспепсические явления. Человека беспокоит тошнота, чувство тяжести в животе, снижение аппетита. Может быть изжога. У детей раннего возраста возникает рвота.

    Диагностика

    Диагностические мероприятия направлены на выявление триады симптомов: запоры с рождения, стойкое вздутие живота, данные ирригографии, а также исключение другой патологии со сходной клинической картиной (врожденная кишечная непроходимость).

    • Диагностика заболеванияУЗИ. Применяется для исключения других заболеваний с похожими симптомами (инвагинация кишечника и др.).
    • Ирригография. Рентгеноконтрастное исследование кишечника выявляет характерное сужение части кишки, которое воронкообразно переходит в расширение. Один из достоверных методов исследования в диагностике болезни Гиршпрунга. Применяется у детей старше 2 недель жизни для подтверждения диагноза.
    • Обзорная рентгенография органов брюшной полости. Используется для исключения других заболеваний желудочно-кишечного тракта (кишечная непроходимость).
    • Биопсия. Характерно отсутствие нервных сплетений и выявление измененных гипертрофированных волокон в стенке кишки.

    Лечение

    Хирургическое лечение

    Целью радикального оперативного лечения является удаление патологического участка кишечника совместно с удалением декомпенсированных расширенных петель кишки. Применяется операция Дюамеля, Дюамеля-Мартина, в ряде случаев накладывается колостома.

    Чем меньше возраст ребенка, тем лучше протекает послеоперационный период.

    Консервативное лечение

    Лечение носит вспомогательный характер и не приводит к выздоровлению.

    • Лечебная диетаДиета. Назначаются продукты с большим содержанием клетчатки (овощи, зелень, фрукты), кисломолочная продукция для облегчения акта дефекации. Исключаются из рациона питания мучные изделия.
    • Пробиотики (Бифидумбактерин) применяются для нормализации микрофлоры кишечника.
    • Ферментные препараты (Микразим, Панкреатин) используются для облегчения процессов пищеварения и снижения нагрузки на кишечник.
    • Очистительные клизмы.
    • Массаж живота или ЛФК. Применяется лечебный массаж для стимулирования продвижения каловых масс по кишке. Лечебная гимнастика направлена на тренировку мышц живота и проводится под контролем специалиста.

    Прогноз

    Своевременная диагностика и лечение на ранних этапах болезни могут привести к выздоровлению человека. При тяжелых формах заболевания и развитии компенсаторных дистрофических изменений со стороны здоровых участков кишки частота рецидивов возрастает.

    симптомы у детей, фото, причины, диагностика, лечение

    Одной из нераспространенных патологий является болезнь Гиршпрунга. Симптомы у детей выражаются в постоянных запорах. Иногда заболевание может встречаться и у взрослых. Но чаще всего от него страдают дети. Это врожденная болезнь, которая передается по наследству. Диагностируется она в основном у мальчиков. Проявляется сразу после рождения. При лечении эффективно только оперативное вмешательство.

    Характеристика патологии

    Эту болезнь описал в 1887 году датский врач-педиатр Гарольд Гиршпрунг, чьим именем впоследствии данный недуг и назвали. Первоначально заболевание называлось врожденный гигантизм толстой кишки. Обладает патология еще одним названием. Ее именуют врожденным аганглиозом толстого кишечника. Что же представляет собой болезнь Гиршпрунга у детей?

    Симптомы (фото показывает патологию) продиктованы индивидуальными особенностями, при которых в стенках толстого кишечника не образуются нервные ганглии. А именно они управляют мышцами, проталкивающими перерабатываемую пищу по кишке. Отсутствие нервных ганглий приводит к тому, что мышечные ткани не функционируют. Следовательно, пища не продвигается по толстой кишке. Такая патология названа болезнь Гиршпрунга. Симптомы у детей выражаются в запорах, инфекциях и воспалениях.

    Частота проявления болезни Гиршпрунга – 1 к 5000. То есть только один из пяти тысяч новорожденных страдает этим недугом. Чаще заболевание, как указывалось выше, диагностируется у мальчиков.

    Причины патологии

    Хотя это заболевание было описано еще в 1887 году, потребовались долгие годы, чтобы выявить причины возникновения и развития этого недуга.

    Медики приводят несколько источников, провоцирующих развитие столь неприятной патологии, как болезнь Гиршпрунга у детей.

    Причины заболевания:

    1. В результате проведенных исследований было установлено, что формирование патологии происходит еще при внутриутробном развитии. Нервные скопления, которые будут осуществлять необходимые функции в пищеварении, образуются у плода с 5 по 12 неделю беременности. В редких случаях развитие нервных клеток в пищеварительной системе младенца происходит не полностью. В толстом кишечнике они не формируются. Причины этой патологии до сих пор не выяснены. Предполагают, что таким образом проявляют себя мутации в ДНК.
    2. Отмечают также наследственность в возникновении этой болезни. Если имеются случаи данного заболевания в семье, то вероятность того, что родится больной ребенок, довольно высока. Особенно если плод мужского пола, так как мальчики страдают данным заболеванием в 4-5 раз чаще, чем девочки.
    3. В местностях, где наблюдается повышенная радиация, чаще рождаются дети с болезнью Гиршпрунга.
    4. Фактором, влияющим на возникновение данного заболевания, является синдром Дауна.
    5. Патология может развиться в результате эндокринных нарушений у матери.

    Классификация болезни

    Существует несколько форм такой патологии, как болезнь Гиршпрунга (у детей). Симптомы, проявляющиеся у ребенка, могут указывать на вид недуга.

    Выделяют следующие формы болезни Гиршпрунга:

    1. Компенсированная – запоры возникают в раннем возрасте. Справляются с ними при помощи очистительных клизм в течение продолжительного времени.
    2. Субкомпенсированая – клизмы не оказывают облегчающего действия. В результате ухудшения состояния происходит уменьшение веса. Больной ощущает тяжесть и боль в животе. При этой форме заболевания наблюдают появление одышки, анемии. Метаболизм претерпевает заметные изменения.
    3. Декомпенсированная – кишечник невозможно очистить с помощью очистительных клизм и слабительных. После этих мер ощущение тяжести в нижнем отделе живота и вздутие не прекращаются. При изменении рациона или сильных физических нагрузках может развиться резкая непроходимость кишечника. У детей-пациентов эту форму заболевания устанавливают при субтотальном и полном поражении.
    4. Острая – кишечная непроходимость у новорожденных.

    Симптомы патологии

    Заболевание может проявиться уже в первые дни жизни ребенка. Например, если кишечник у новорожденного не опорожняется в течение первых суток жизни, то необходимо обследовать малыша для выявления причин и установления диагноза. Возможно, это болезнь Гиршпрунга.

    Симптомы у детей, на которые следует обратить внимание, выглядят так. Ребенок отказывается от питания. У него возникают запоры. Кишечник не опорожняется. Распухает живот. Наблюдается хриплое дыхание. Это показатели того, что у малыша болезнь Гиршпрунга. Симптомы у детей проявляются, как правило, в течение первого месяца жизни.

    Однако недуг может дать о себе знать и значительно позже. Поэтому следует внимательно наблюдать за самочувствием крохи. Немедленно обращайтесь к медикам, если вы наблюдаете признаки, напоминающие болезнь Гиршпрунга у ребенка.

    Симптомы патологии, которые могут наблюдаться у младенцев до года:

    • запоры;
    • отставания в набирании веса;
    • раздутие живота;
    • рвота;
    • понос.

    Возможность возникновения заболевания проявляется и в более позднем возрасте.

    Сопровождается недуг следующими симптомами:

    • постоянные запоры;
    • каловые массы выходят ленточками;
    • кишечник никогда полностью не освобождается.

    На что еще обратить внимание?

    Главным признаком патологии толстого кишечника являются постоянные запоры. При кормлении грудным молоком такой симптом может не проявляться. Болезненные признаки возникают только в тот момент, когда в рацион крохи вводится прикорм. Облегчает состояние применение клизмы. Но благоприятный эффект наблюдается исключительно на первых порах. Затем использование клизмы перестает давать необходимый результат.

    Изменения размера и формы живота, расположенный низко вывернутый пупок – это также показатели, на которые стоит обратить внимание. При переполнении толстая кишка смещается, и животик принимает асимметричную неправильную форму.

    Рвота, возникающая при этом заболевании, помогает организму освободиться от каловых масс, отравляющих его.

    Болезнь Гиршпрунга может быть выявлена также и во взрослом возрасте. Такие пациенты, как правило, с детских лет страдают запорами. Им требуется медикаментозная помощь для опорожнения кишечника. Они жалуются на постоянную боль в животе, часто сталкиваются с метеоризмом.

    Диагностика патологии

    Важно своевременно выявить недуг.

    Диагностика болезни Гиршпрунга у детей включает такие методы:

    1. Ректальное обследование. Выявляет в прямой кишке пустую ампулу. Наблюдается повышенная деятельность сфинктера.
    2. Ректороманоскопия. Обнаружение препятствий в ригидных отделах прямой кишки, отсутствие или малое количество каловых масс.
    3. Рентген. Выявляет опухоли и увеличения петлей толстой кишки.
    4. Ирригография. Петли толстой кишки увеличены до 10-15 см в диаметре. Они распространяются на всю брюшную полость.
    5. Пассаж бариевой взвеси. Контрастное вещество проходит по желудочно-кишечному тракту, задерживается в толстой кишке. Оттуда оно долгое время не выходит. Иногда задерживается до 5 суток.
    6. УЗИ кишечной области.
    7. Аноректальная манометрия. Измеряется давление в кишечнике.
    8. Колоносокопия. Подтверждаются или опровергаются данные, которые показал рентген.
    9. Биопсия стенки прямой кишки по Суонсону. Определяется наличие нервных ганглиев в толстом кишечнике методом извлечения фрагмента стенки толстой кишки.
    10. Гистохимия. Устанавливает активность фермента тканевой ацетилхолинэстеразы.

    Консервативное лечение

    Не следует полагаться на такую терапию. Лечение болезни Гиршпрунга у детей проводится в большинстве случаев исключительно хирургическим путем. Консервативная терапия в основном служит подготовкой к дальнейшему оперативному вмешательству.

    Подготовительное лечение включает в себя:

    1. Определенный рацион, соблюдение диеты. Рекомендуются к употреблению овощи, фрукты, кисломолочные продукты, пища, которая не вызывает газообразования.
    2. Массаж, физиотерапия, гимнастика. Они стимулируют перистальтику кишечника.
    3. Очистные клизмы.
    4. Внутривенное введение белковых медикаментов и электролитных растворов.
    5. Витамины.

    Хирургическое лечение

    Именно оно позволяет пациенту после реабилитации навсегда избавиться от болезни Гиршпрунга.

    Самым подходящим возрастом ребенка для проведения операции считают 2-3 года. Готовят пациента к хирургическому вмешательству дома. В течение нескольких недель необходимо следовать диете, опорожнять кишечник при помощи клизм. Специальное питание обязательно рекомендуется лечащим врачом, который учитывает возраст и все особенности организма ребенка, а также стадию развития такого неприятного недуга, как болезнь Гиршпрунга у детей.

    После операции малыш должен наблюдаться у врача в течение 2 лет. На это время доктор составляет для ребенка индивидуальную диету. Родители обязательно должны следить за стулом малыша. Рекомендуется ставить крохе очистительную клизму ежедневно, в одно и то же время. Это необходимо для выработки рефлекса опорожнения кишечника.

    Заключение

    Болезнь Гиршпрунга опасна. Она может проявляться не сразу. В этом случае ребенок страдает от болей в животе, тошноты, рвоты продолжительное время. Родителям необходимо следить за регулярностью стула ребенка и при малейших нарушениях обращаться к врачу.

    Болезнь Гиршпрунга | NIDDK

    Что такое болезнь Гиршпрунга?

    Болезнь Гиршпрунга — это врожденный дефект, при котором отсутствуют нервные клетки в конце кишечника ребенка. Обычно кишечник содержит множество нервных клеток по всей его длине, которые контролируют работу кишечника. Когда в кишечнике отсутствуют нервные клетки, он не работает. Это повреждение вызывает закупорку кишечника, поскольку стул не проходит через кишечник нормально.

    Чаще всего области, в которых отсутствуют нервные клетки, — это прямая кишка и сигмовидная кишка.Однако у некоторых детей отсутствуют нервные клетки всей толстой кишки или части тонкой кишки.

    • При болезни Гиршпрунга с короткими сегментами нервные клетки в последней части толстой кишки отсутствуют.
    • При болезни Гиршпрунга с длинными сегментами нервные клетки отсутствуют в большей части или во всей толстой кишке, а иногда и в последней части тонкой кишки.
    • В редких случаях нервные клетки отсутствуют во всей толстой и тонкой кишке.

    У ребенка с болезнью Гиршпрунга стул движется по кишечнику, пока не достигнет части, в которой отсутствуют нервные клетки.В этот момент стул двигается медленно или останавливается.

    Толстый кишечник, который включает толстую и прямую кишки, является последней частью желудочно-кишечного тракта (ЖКТ).

    Что такое кишечник, толстый кишечник, толстая кишка, прямая кишка и задний проход?

    Кишечник состоит из тонкого и толстого кишечника. Толстый кишечник, который включает толстую и прямую кишки, является последней частью желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). Основная задача толстой кишки — поглощать воду и удерживать стул. Прямая кишка соединяет толстую кишку с анусом.Стул выходит из тела через задний проход. При рождении толстый кишечник составляет около 2 футов в длину. Толстая кишка взрослого человека составляет около 5 футов в длину.

    Что вызывает болезнь Гиршпрунга?

    Во время раннего развития ребенка в утробе матери нервные клетки перестают расти ближе к концу кишечника ребенка, вызывая болезнь Гиршпрунга. Большинство этих клеток начинаются в начале кишечника и растут к концу. Болезнь Гиршпрунга возникает, когда эти клетки не достигают конца кишечника ребенка.Ученые знают, что генетические дефекты могут увеличить вероятность развития у ребенка болезни Гиршпрунга. Однако не существует тестов, которые могли бы поставить диагноз ребенку, пока мать беременна. Исследователи изучают, увеличивает ли история здоровья матери или образ жизни во время беременности вероятность развития у ребенка болезни Гиршпрунга.

    Кто заболевает болезнью Гиршпрунга?

    Болезнь Гиршпрунга встречается примерно у одного из 5000 новорожденных. Дети с синдромом Дауна и другими медицинскими проблемами, такими как врожденные пороки сердца, подвергаются гораздо большему риску.Например, примерно один из 100 детей с синдромом Дауна также страдает болезнью Гиршпрунга.

    Болезнь Гиршпрунга является врожденной или присутствует при рождении; однако симптомы могут быть или не быть очевидными при рождении. Если у вас есть ребенок с болезнью Гиршпрунга, ваши шансы иметь больше детей с болезнью Гиршпрунга выше, чем у людей, у которых нет ребенка с болезнью Гиршпрунга. Кроме того, если у одного из родителей есть болезнь Гиршпрунга, вероятность того, что их ребенок заболеет болезнью Гиршпрунга, выше.Поговорите со своим врачом, чтобы узнать больше.

    Каковы признаки и симптомы болезни Гиршпрунга?

    Основными признаками и симптомами болезни Гиршпрунга являются запор или кишечная непроходимость, обычно возникающие вскоре после рождения. Многие здоровые младенцы и дети испытывают трудности с дефекацией или нечасто опорожняются. Однако, в отличие от здоровых детей и младенцев, дети с болезнью Гиршпрунга обычно не реагируют на лекарства от запора, принимаемые внутрь. Чаще всего у младенца или ребенка с болезнью Гиршпрунга будут другие симптомы, в том числе

    • сбой роста
    • вздутие живота или живота
    • Необъяснимая лихорадка
    • рвота

    Симптомы могут быть разными; однако то, насколько они различаются, не зависит от того, в какой части кишечника отсутствуют нервные клетки.Независимо от того, где в кишечнике отсутствуют нервные клетки, как только стул достигает этой области, формируется закупорка, и у ребенка появляются симптомы.

    Симптомы у новорожденных

    Ранним симптомом у некоторых новорожденных является невозможность опорожнения кишечника в течение 48 часов после рождения. Другие симптомы могут включать

    • зеленая или коричневая рвота
    • Взрывоопасный стул после того, как врач вставил палец в прямую кишку новорожденного
    • вздутие живота
    • диарея, часто с кровью

    Симптомы болезни Гиршпрунга у новорожденных, малышей и детей старшего возраста могут включать вздутие живота.

    Симптомы у детей ясельного и старшего возраста

    Симптомы болезни Гиршпрунга у детей ясельного и старшего возраста могут включать

    • невозможность дефекации без клизм или суппозиториев. Клизма заключается в промывании жидкости в задний проход ребенка с помощью специальной бутылки для промывания. Суппозиторий — это таблетка, вводимая в прямую кишку ребенка.
    • вздутие живота.
    • понос, часто с кровью.
    • медленный рост.

    Как врач узнает, что у моего ребенка болезнь Гиршпрунга?

    Врач узнает, есть ли у вашего ребенка болезнь Гиршпрунга, на основании

    • медицинский осмотр
    • медицинский и семейный анамнез
    • симптомы
    • результаты испытаний

    Если ваш врач подозревает болезнь Гиршпрунга, он или она может направить вашего ребенка к детскому гастроэнтерологу — врачу, специализирующемуся на заболеваниях пищеварительной системы у детей — для дополнительного обследования.

    Физический экзамен

    .

    Болезнь Гиршпрунга — Диагностика и лечение

    Диагноз

    Врач вашего ребенка проведет осмотр и задаст вопросы о дефекации вашего ребенка. Он или она может порекомендовать один или несколько из следующих тестов для диагностики или исключения болезни Гиршпрунга:

    • Рентген брюшной полости с использованием контрастного красителя. Барий или другой контрастный краситель вводится в кишечник через специальную трубку, вводимую в прямую кишку.Барий заполняет и покрывает слизистую оболочку кишечника, создавая четкий силуэт толстой и прямой кишки.

      Рентгеновский снимок часто показывает четкий контраст между узким отделом кишечника без нервов и нормальным, но часто опухшим отделом кишечника позади него.

    • Контроль измерения мышц вокруг прямой кишки (анальная манометрия). Манометрический тест обычно проводится детям старшего возраста и взрослым. Врач надувает воздушный шар внутри прямой кишки.В результате окружающие мышцы должны расслабиться. Если этого не произойдет, причиной может быть болезнь Гиршпрунга.
    • Удаление образца ткани толстой кишки для исследования (биопсия). Это самый надежный способ определить болезнь Гиршпрунга. Образец биопсии можно собрать с помощью аспирационного устройства, а затем исследовать под микроскопом, чтобы определить, отсутствуют ли нервные клетки.

    Лечение

    У большинства людей болезнь Гиршпрунга лечат хирургическим путем, чтобы обойти часть толстой кишки, в которой отсутствуют нервные клетки.Это можно сделать двумя способами: операция вытягивания или операция по удалению стомы.

    Сквозная хирургия

    При этой процедуре удаляется слизистая оболочка пораженной части толстой кишки. Затем нормальный участок протягивается через толстую кишку изнутри и прикрепляется к анальному отверстию. Обычно это делается с помощью малоинвазивных (лапароскопических) методов, действующих через задний проход.

    Операция по удалению стомы

    У очень больных детей операция может проводиться в два этапа.

    Сначала удаляется патологическая часть толстой кишки, а верхняя здоровая часть толстой кишки соединяется с отверстием, которое хирург создает в брюшной полости ребенка. Затем стул покидает тело через отверстие в мешок, который прикрепляется к концу кишечника, который выступает через отверстие в брюшной полости (стома). Это дает время для заживления нижней части толстой кишки.

    После того, как толстая кишка успела зажить, выполняется вторая процедура, чтобы закрыть стому и соединить здоровую часть кишечника с прямой кишкой или анусом.

    Результаты операции

    После операции у большинства детей стул может проходить через задний проход.

    Возможные осложнения, которые могут со временем исчезнуть, включают:

    • Диарея
    • Запор
    • Текущий стул (недержание кала)
    • Задержка приучения к туалету

    Дети также продолжают подвергаться риску развития кишечной инфекции (энтероколита) после операции, особенно в первый год.Немедленно обратитесь к врачу, если возникнут какие-либо признаки и симптомы энтероколита, например:

    • Кровотечение из прямой кишки
    • Диарея
    • Лихорадка
    • Вздутие живота
    • Рвота

    Образ жизни и домашние средства

    Если у вашего ребенка запор после операции по поводу болезни Гиршпрунга, обсудите с врачом, следует ли ему попробовать что-либо из следующего:

    • Подавайте продукты с высоким содержанием клетчатки. Если ваш ребенок ест твердую пищу, включите в него продукты с высоким содержанием клетчатки. Предлагайте цельнозерновые, фрукты и овощи и ограничьте употребление белого хлеба и других продуктов с низким содержанием клетчатки. Поскольку внезапное увеличение количества продуктов с высоким содержанием клетчатки может поначалу усугубить запор, медленно добавляйте продукты с высоким содержанием клетчатки в рацион ребенка.

      Если ваш ребенок еще не ест твердую пищу, спросите врача о смесях, которые могут помочь при запоре. Некоторым младенцам на какое-то время может понадобиться зонд для кормления.

    • Увеличение жидкостей. Поощряйте ребенка пить больше воды. Если у вашего ребенка была удалена часть или вся толстая кишка, у вашего ребенка могут быть проблемы с поглощением достаточного количества воды. Употребление большего количества воды поможет ребенку избежать обезвоживания, что поможет облегчить запор.
    • Поощряйте физическую активность. Ежедневная аэробная активность способствует регулярному опорожнению кишечника.
    • Слабительные (только по назначению врача вашего ребенка). Если ваш ребенок не реагирует на повышенное содержание клетчатки, воды или физической активности или не переносит его, некоторые слабительные средства — лекарства, стимулирующие опорожнение кишечника — могут помочь облегчить запор.Спросите врача, следует ли вам давать ребенку слабительные, как часто вы должны это делать, а также о рисках и пользе.

    Подготовка к приему

    Болезнь Гиршпрунга часто диагностируется в больнице вскоре после рождения, или признаки болезни проявляются позже. Если у вашего ребенка есть признаки или симптомы, которые вас беспокоят, в частности запор и вздутие живота, поговорите со своим врачом.

    Вас могут направить к специалисту по расстройствам пищеварения (гастроэнтерологу) или в отделение неотложной помощи, если симптомы у вашего ребенка тяжелые.

    Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече.

    Что вы можете сделать

    Когда вы записываетесь на прием, спросите, есть ли что-нибудь, что вашему ребенку нужно сделать заранее, например, поститься перед определенным тестом. Составьте список:

    • Признаки или симптомы вашего ребенка, , включая подробную информацию о дефекации — частоту, постоянство, цвет и связанную с ними боль
    • Основная медицинская информация вашего ребенка, , включая другие состояния, которые у него есть, и семейный анамнез
    • Все лекарства, витамины или добавки , которые принимает ваш ребенок, и сколько воды он выпивает за день
    • Вопросы, которые следует задать врачу вашего ребенка

    По возможности возьмите с собой члена семьи или друга, чтобы они помогли вам запомнить предоставленную вам информацию.

    При болезни Гиршпрунга основные вопросы, которые следует задать своему врачу, включают:

    • Что, вероятно, вызывает симптомы у моего ребенка?
    • Какие еще возможные причины?
    • Какие анализы нужны моему ребенку?
    • Как лучше всего действовать?
    • Если вы порекомендуете операцию, чего мне ожидать от выздоровления моего ребенка?
    • Каковы риски операции?
    • Каков долгосрочный прогноз моего ребенка после операции?
    • Потребуется ли моему ребенку соблюдение специальной диеты?
    • Могу ли я получить брошюры или другую печатную продукцию? Какие сайты вы рекомендуете?

    Не стесняйтесь задавать другие вопросы.

    Чего ожидать от врача

    Врач вашего ребенка может задать вам вопросы, в том числе:

    • Когда у вашего ребенка появились симптомы?
    • Симптомы ухудшились?
    • Как часто у вашего ребенка дефекация?
    • Испытывает ли ваш ребенок боль при дефекации?
    • У вашего ребенка неплотный стул? В них есть кровь?
    • У вашего ребенка рвота?
    • Ваш ребенок легко устает?
    • Что может улучшить симптомы вашего ребенка?
    • Что может ухудшить симптомы вашего ребенка?

    .

    Болезнь Гиршпрунга | Педиатрия

    Этиология

    Болезнь Гиршпрунга — это врожденное отсутствие ганглиозных клеток в слизистой оболочке и мышечном слое кишечника. Неспособность клеток нервного гребня мигрировать во время развития в наиболее дистальную часть кишечника приводит к постоянному отсутствию этих клеток на различном расстоянии от внутреннего анального сфинктера.

    Миэнтерическое и подслизистое сплетения обычно обеспечивают адекватное расслабление кишечника; их отсутствие в дистальном конце кишечника приводит к гипертоническому сегменту кишечника, который вызывает непроходимость .

    Прямая кишка (30%), ректосигмоид (44%) или вся толстая кишка (8%) могут быть поражены, но редко — весь желудочно-кишечный тракт. Пораженный сегмент может быть нормальным или суженным, но приводит к расширению проксимального отдела кишечника. приводит к истончению и воспалению слизистой оболочки, что приводит к диарее, кровотечению и потере белка.

    Рисунок из исследования развития кишечной нервной системы и болезни Гиршпрунга: достижения в области генетических исследований и исследований стволовых клеток.Nat Rev Neurosci. 2007 июн; 8 (6): 466-79.

    Генетика

    По крайней мере, восемь генов были идентифицированы у пациентов с болезнью Гиршпрунга, причем преобладающим геном является протоонкоген RET, который также участвует в множественной эндокринной неоплазии (МЭН). Ген RET кодирует рецепторную тирозинкиназу, которая способствует росту и дифференцировке в клетках нервного гребня, а также в других тканях по всему телу. Это необходимо для миграции и выживания кишечных нейронов.

    Другие идентифицированные гены включают эндотелин 3, рецептор эндотелина B, фермент, превращающий эндотелин, SOX10 и PHOX2B.

    Болезнь Гиршпрунга также связана с несколькими синдромами , включая синдромы Дауна, Барде-Бидля и Ваарденбурга.

    Эпидемиология

    • 1: 5000 живорожденных
    • Самец: самка составляет 4: 1 для короткого сегмента, но приближается к 1: 1 для более длинного сегмента.
    • Семейная история существует в 7% случаев
    • 15% имеют как минимум еще одну врожденную аномалию, в том числе:
    • Синдром Дауна у 2-8% людей с Hirschsprung

    Клинические характеристики

    • Новорожденный

      • Неспособность новорожденного выделять меконий — 40% не выводятся в течение первых 24 часов, но 60% выделяют меконий в первые 48 часов
      • Рвота, вздутие живота, отказ от еды
      • У 50% новорожденных энтероколит проявляется в виде лихорадки и взрывной диареи
      • Расширение вызывает риск перфорации
    • Позднее младенчество

      • Чередование запоров и диареи
    • Старший ребенок

      • Скорее всего, только запор, см. Ниже
      • Зловонный стул в виде ленты
      • Часто встречаются кишечная непроходимость, гипохромная анемия, гипопротеинемия и задержка развития.

    Экзамен

    • Анальный канал и прямая кишка без стула
    • Внезапное опорожнение стула при пальцевом ректальном исследовании

    Особый случай: Хиршпрунг у детей старшего возраста

    Недавнее исследование (Maerzheuser et al., 2012) был опубликован относительно диагностики болезни Гиршпрунга у детей старшего возраста в возрасте от 14 месяцев до 14 лет. Шесть из 10 пациентов в исследовании поставили диагноз позднее, поскольку контрастная клизма имела неспецифических результатов , во всех случаях клизма была выполнена в первые три недели жизни.

    Авторы пришли к выводу, что контрастная клизма была , а не , как конкретным методом диагностики HD, и что необходимо сделать ректальную биопсию .

    Общие симптомы среди детей с диагнозом старшего возраста были:

    • Запор неизлечимый с рождения
    • Задержка прохождения мекония
    • Появление симптомов ПОСЛЕ прекращения грудного вскармливания
    • Вздутие живота
    • Отсутствие бессимптомных интервалов
    • Потребность в постоянных слабительных или клизмах
    • Каловая закупорка в дистальном отделе толстой кишки
    • Рецидивирующая инфекция ЖКТ

    Дифференциальная диагностика

    • Синдром тонкой левой ободочной кишки (наблюдается у младенцев от матерей с диабетом)
    • Сохраняющийся запор (в детстве)
    • Целиакия (в детстве)
    • ,00

    • Механическое препятствие
    • Дисфункция гладких мышц ЖКТ
    • Надпочечниковая недостаточность
    • ,00

    • Гипотиреоз
    • Электролитные нарушения (K, Ca, Mg)
    • Лекарства, вызывающие снижение моторики
    • Дисплазии кишечника нейрональные
    • ,00

    • VACTERL

    Обследование

    • Обычная пленка

      • Рентгенография брюшной полости может выявить расширенную толстую кишку проксимальнее пораженного сегмента с нехваткой ректального воздуха
    • Бариевая клизма демонстрирует узкий сегмент с резким переходом в расширенный сегмент
    • Аноректальная манометрия — PPV 75–95%, но менее точна у младенцев <1 месяца; Отсутствие релаксации внутреннего анального сфинктера и растяжение кишечника указывают на болезнь Гиршпрунга.
    • Полнослойная ректальная биопсия (на 2-3 см выше анального края), демонстрирующая отсутствие ганглиозных клеток, является диагностической

    Биопсия нормальной толстой кишки. Черный ящик окружает ганглиозные клетки кишечного сплетения, которые отсутствуют на рисунке ниже — http://www.med-ed.virginia.edu/courses/cell/resources/HirschsprungClinCor/


    Биопсия толстой кишки Гиршпрунга. — http://www.med-ed.virginia.edu/courses/cell/resources/HirschsprungClinCor/

    Лечение

    Лечение болезни Гиршпрунга — хирургическое .Попытки лечить с медицинской точки зрения небезопасны, так как расширение кишечника может привести к перфорации. Замороженные срезы используются в хирургии для полного удаления аганглиозной кишки. Для анастомоза ганглиозного кишечника и прямой кишки в пределах 1 см от анального края можно использовать несколько хирургических методов, включая лапароскопию. Анальный сфинктер остается нетронутым для контроля дефекации и воздержания. Стриктура и несостоятельность анастомоза — наиболее частые хирургические осложнения.

    У детей с заболеванием ультракоротких сегментов миотомия внутреннего анального сфинктера или инъекция ботулотоксина могут облегчить симптомы.

    Список литературы

    1. Brunicardi et al. Принципы хирургии Шварца. Глава 39. Детская хирургия. 9 th Издание: http // www.accessmedicine.com. Дата обращения 14.10.12.
    2. Гариепи К. Нарушения развития кишечной нервной системы: генетические и молекулярные основы. Журнал детской гастроэнтерологии и питания. 2004; 39: 5-11.
    3. Heanue T, Pachnis V. Развитие кишечной нервной системы и болезнь Гиршпрунга: достижения в области генетических исследований и исследований стволовых клеток.Nat Rev Neurosci. 2007 июн; 8 (6): 466-79.
    4. Болезнь Гиршпрунга. Педиатрия в обзоре. 1989; 10; 207.
    5. Maerzheuser et al. Болезнь Гиршпрунга у детей старшего возраста: диагностические стратегии. Clin Pediatr. Онлайн 30 августа 2012 г.
    6. Пападакис и др. ТЕКУЩЕЕ Медицинская диагностика и лечение. Глава 20. Желудочно-кишечный тракт. 52 nd Издание: http // www.accessmedicine.com
    7. Рудольф С., Бенарох Л. Болезнь Гиршпрунга. Педиатрия в обзоре 1995 г .; 16; 5
    8. Вессон, Д.Врожденный аганглиозный мегаколон (болезнь Гиршпрунга). www.uptodate.com. Дата обращения 01.11.2012.

    .

    Болезнь Гиршпрунга: диагностика и лечение

    1. Amiel J,
    Лионне С.
    Болезнь Гиршпрунга, ассоциированные синдромы и генетика: обзор. J Med Genet .
    2001; 38: 729–39 ….

    2. Паризи М.А.,
    Капур Р.П.
    Генетика болезни Гиршпрунга. Curr Opin Pediatr .
    2000; 12: 610–7.

    3. Feldmen M, Friedman LS, Sleisenger MH. Болезнь Гиршпрунга: врожденный мегаколон. В: Болезни желудочно-кишечного тракта и печени Sleisenger & Fordtran: патофизиология, диагностика, лечение.7 изд. Филадельфия, Пенсильвания: Saunders, 2002: 2131–5.

    4. Стюарт Д. Р.,
    фон Альмен Д.
    Генетика болезни Гиршпрунга. Гастроэнтерол Clin North Am .
    2003. 32: 819–37.

    5. Хольшнайдер AM, Пури П. Болезнь Хиршпрунга и родственные заболевания. 2-е изд. Амстердам: Harwood Academic Publishers, 2000.

    6. Coran AG,
    Teitelbaum DH.
    Последние достижения в лечении болезни Гиршпрунга. Am J Surg .
    2000; 180: 382–7.

    7. Eng C.
    Семинары по медицине больницы Бет Исраэль, Бостон. Протоонкоген RET при множественной эндокринной неоплазии 2 типа и болезни Гиршпрунга. N Engl J Med .
    1996; 335: 943–51.

    8. Деккер Р.А.,
    Павлин М.Л.
    Возникновение MEN 2a при семейной болезни Гиршпрунга: новое показание для генетического тестирования протоонкогена RET. Дж Педиатр Хирург .
    1998. 33: 207–14.

    9. Пакаринен М.П.,
    Ринтала Р.Дж.,
    Койвусало А,
    Хейккинен М,
    Линдаль Х,
    Пуккала Э.Повышенная заболеваемость медуллярной карциномой щитовидной железы у пациентов, лечившихся от болезни Гиршпрунга. Дж Педиатр Хирург .
    2005; 40: 1532–4.

    10. Loening-Baucke V,
    Кимура К.
    Непрохождение мекония: диагностика кишечной непроходимости у новорожденных. Am Fam Врач .
    1999; 60: 2043–50.

    11. Томита Р.,
    Икеда Т,
    Fujisaki S,
    Танджох К,
    Мунаката К.
    Болезнь Гиршпрунга и родственные ей заболевания в гистологических и клинических исследованиях взрослых. Гепатогастроэнтерология .
    2003. 50: 1050–3.

    12. Хан А.Р.,
    Вуянич GM,
    Худдарт С.
    Ребенок, страдающий запором: насколько вероятна болезнь Гиршпрунга ?. Педиатр Хирург Инт .
    2003; 19: 439–42.

    13. Хуссейн С.З.,
    Ди Лоренцо К.
    Нарушения моторики: диагностика и лечение пациентов детского возраста. Педиатрическая клиника North Am .
    2002; 49: 27–51.

    14. Weidner BC,
    Waldhausen JH.
    Еще раз о Свенсоне: одноэтапная трансанальная сквозная процедура при болезни Гиршпрунга. Дж Педиатр Хирург .
    2003. 38: 1208–11.

    15. Лангер JC,
    Дюррант AC,
    де ла Торре L,
    Тейтельбаум Д.Х.,
    Минкес РК,
    Кэти MG,

    и другие.
    Одноэтапное трансанальное исследование болезни Соаве при болезни Гиршпрунга: многоцентровый опыт с участием 141 ребенка. Энн Сург .
    2003. 238: 569–83.

    16. Проктор М.Л.,
    Траубичи Дж.,
    Лангер JC,
    Гиббс Д.Л.,
    Эйн Ш,
    Данеман А,

    и другие.Корреляция между рентгенографической переходной зоной и уровнем аганглионоза при болезни Гиршпрунга: значение для хирургического доступа. Дж Педиатр Хирург .
    2003. 38: 775–8.

    17. de Lorijn F,
    Рейцма Ж.Б.,
    Воскуйл В.П.,
    Аронсон округ Колумбия,
    Тен Кейт Ф.Дж.,
    Смец А.М.,

    и другие.
    Диагностика болезни Гиршпрунга: проспективное сравнительное исследование точности общих тестов. Дж Педиатр .
    2005; 146: 787–92.

    18. Ricciardi R,
    Каунихан ТК,
    Баннер BF,
    Суини В.Б.
    Каков нормальный аганглиозный сегмент аноректума у ​​взрослых? Диск прямой кишки .
    1999; 42: 380–2.

    19. Ринтала Р.Дж.
    Трансанальный колоанальный канал с короткой мышечной манжетой для лечения классической болезни Гиршпрунга. Eur J Pediatr Surg .
    2003. 13: 181–6.

    20. Хадиди А.
    Трансанальный эндоректальный протягивание при болезни Гиршпрунга: сравнение с открытой техникой. Eur J Pediatr Surg .
    2003; 13: 176–80.

    21. Хадиди А.
    Трансанальное эндоректальное протягивание при болезни Гиршпрунга: опыт с 68 пациентами. Дж Педиатр Хирург .
    2003; 38: 1337–40.

    22. Салех В,
    Рашид К.,
    Мохайдли М.А.,
    Kfoury H,
    Тарик М,
    Rawaf AA.
    Лечение болезни Гиршпрунга: сравнение сквозных методов Соаве и Дюамеля. Педиатр Хирург Инт .
    2004; 20: 590–3.

    23. Экема Г,
    Фальчетти Д,
    Торри Ф,
    Мерулла В.Е.,
    Manciana A,
    Качча Г.
    Дополнительные данные о полностью трансанальной одноэтапной сквозной процедуре при болезни Гиршпрунга. Дж Педиатр Хирург .
    2003; 38: 1434–9.

    24. Hackam DJ,
    Наполнитель РМ,
    Жемчуг RH.
    Энтероколит после хирургического лечения болезни Гиршпрунга: факторы риска и финансовые последствия. Дж Педиатр Хирург .
    1998. 33: 830–3.

    .

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *